羊膜穿刺术是什么?

羊膜穿刺术是什么?

羊膜穿刺术(或羊膜)是一种医疗程序，用于产前诊断染色体异常和其他胎儿疾病筛查测试是用一根长针穿过母亲的腹部来收集样本羊水．通常建议35岁以上或35岁以上的女性服用风险因素生了一个有遗传疾病的孩子。

这种手术通常在怀孕15到20周之间进行，有一些潜在的风险，包括流产．然而，并发症的发生率很低。该程序的潜在好处包括，父母有机会为有特殊需求的孩子制定计划，开始子宫内治疗(如果适用)，并就是否继续怀孕做出更明智的决定。华体会体育官方人口

为什么它很重要

美国妇产科医师学会(ACOG)建议为所有孕妇提供基因筛查，要么通过侵入性较小的产前检查(如血液检查)，要么通过侵入性较大的检查(如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)。当你决定是否进行羊膜穿刺术时，考虑你的医生的建议和你的风险因素。

使用

你的医生可能会因为一些原因推荐羊膜穿刺术，比如你的年龄，家庭病史，和/或不正常的筛查测试。(请注意，阳性筛查意味着染色体异常的风险增加，而不是明确的异常已被发现。)推荐羊膜穿刺术的一些具体原因包括:

• 异常结果对于妊娠前三个月或中期妊娠超声波
• 产前血液筛查检查结果异常，如四倍筛查或产前无细胞DNA筛查
• 某些基因状况的家族史(你或你的伴侣)
• 肺成熟度测试
• 母亲年龄在35岁或以上:染色体异常的风险明显增加与年龄，特别是35岁以后．(请记住，大多数婴儿出生的母亲的高龄，甚至40岁以上，没有染色体异常)
• 羊水过多(子宫积液过多):如果子宫积液过多，可以进行羊膜穿刺术以排除多余的积液
• 先前有染色体异常或神经管缺陷的孩子
• 怀疑子宫感染
• 评估Rh疾病
• 将药物送入子宫

环境检测

可以通过羊膜穿刺术检测到的情况包括:

• 染色体异常，如唐氏综合症(请参阅下面的其他例子)
• 先天性感染会导致出生缺陷，比如巨细胞病毒，疱疹、风疹(德国麻疹)、弓形体病、细小病毒B19和寨卡病毒
• 遗传条件，如镰状细胞病和囊性纤维化
• 神经管缺陷，包括脊柱裂或无脑畸形

潜在的好处

一些女性选择做羊膜穿刺术的原因有很多，包括安心。值得注意的是，像所有产前检查一样，选择羊膜穿刺术是可选的，完全取决于孕妇的判断。以下是该测试的一些潜在好处，每个孕妇的评价可能不同:

• 当出生缺陷与生命不相容或降低胎儿的生活质量时，向父母提供可能考虑终止妊娠(也称为治疗性终止妊娠)的信息华体会体育官方人口
• 帮助父母应对有特殊需要的孩子，并在身体和/或情感上做好准备
• 尽早诊断，以便在出生前就开始治疗(例如，对患有镰状细胞病的胎儿进行干细胞治疗)

潜在的局限性

虽然羊膜穿刺术是一种非常准确的检测染色体问题的测试，但它不能诊断胎儿所有潜在的遗传问题或出生缺陷。所以，虽然正常的羊膜穿刺术是一个很好的指标，你会有一个健康的婴儿，但它不能保证。此外，你还需要权衡流产或其他并发症的小几率与这项测试提供的信息的好处。

其他测试选项

除了羊膜穿刺术，还有其他的检测选择来筛查染色体异常和您的宝宝的其他健康问题。其中包括:

绒毛膜绒毛取样

评估染色体异常的类似测试是绒毛膜绒毛取样．CVS也是一种侵入性检查，在怀孕10 - 13周期间通过宫颈或腹壁获取胎盘(绒毛膜绒毛)样本。华体会体育官方人口

CVS的优点是可以在怀孕早期进行(如果考虑终止妊娠的话，这尤其有用)，但它不能诊断一些可以通过羊膜穿刺华体会体育官方人口术发现的情况，比如神经管缺陷。这个测试也有略微增加的机会导致流产．

其他测试

无创产前检查包括血液检查，可以提供胎儿染色体异常或神经管缺陷的线索。然而，血液测试不能最终诊断这些疾病。

Quad筛查通常是常规产前护理的一部分，是一种寻找甲胎蛋白(AFP)、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和抑制素A组合的筛查试验。如果该检查显示任何异常，通常建议羊膜穿刺术。

产前无细胞DNA测试是另一种可以提供染色体异常存在线索的测试。基因检测也可能包括其他类型的检测，如胚胎植入前筛查和载体筛查，例如，看看是否任何一个准父母携带囊性纤维化的基因。

此外，随着分子检测的进步，特别是随着评估循环DNA和DNA片段的检测的出现，未来可能会有更少侵入性的方法来获得羊膜穿刺术的相同结果。

风险和禁忌症

有潜在的风险与羊膜穿刺术相关，需要权衡可能的好处。考虑进行(或不进行)羊膜穿刺术对情绪的影响，这可能源于手术本身和/或潜在的结果。要知道，担心并发症会让人很有压力，但不知道也会让人很有压力。

潜在的风险

羊膜穿刺术可能的并发症包括:

• 羊水泄漏:大约2%的女性会渗漏羊水在羊膜穿刺术后，但这种并发症自行解决，在大多数情况下。
• 感染皮肤上的细菌进入子宫会有感染的小风险。
• 流产:根据研究结果，羊膜穿刺术导致流产的风险各不相同，但从1 / 1000到1 / 200不等。2018年一项对2000年至2017年研究的综述发现，与羊膜穿刺术直接相关的流产总风险略高于1 / 300的女性。这种风险对怀孕15周之前进行羊膜穿刺术的妇女更大。
• 针刺伤:有一个小的风险，婴儿的手臂、腿或身体的其他部分可能会被脊髓针穿透。这是非常罕见的。
• 早产:20周后做羊膜穿刺术时，早产是一种可能的(但罕见的)并发症。
• Rh敏感例由于胎儿接触了母亲的血液，发生这种情况的可能性很小Rh敏感rh阴性的母亲可能会变成rh阳性的胎儿。这是罕见的，因为rh阴性的母亲在手术后给予药物Rhogam，以防止这种并发症。
• 传染给婴儿的传染病:乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病毒在手术过程中，弓形虫病可能通过母亲的血液传播给胎儿(见下面的禁忌症)。

一些研究表明羊膜穿刺术和马蹄内翻足(马蹄内翻足)之间可能存在关联，马蹄内翻足是一种出生缺陷，婴儿的脚由于跟腱缩短而扭曲。然而，更全面的研究并不支持这种联系。相反，研究人员怀疑任何关系是由于其他因素，而不是羊膜穿刺术本身。

禁忌症

羊膜穿刺术有几个相对的禁忌症。在这些情况下，在某些情况下可以进行羊膜穿刺术，但需要非常谨慎地权衡风险和可能的好处。这些包括:

• 前胎盘
• 羊水少(羊水过少)
• 腹部皮肤感染的母亲
• 慢性感染乙肝、丙肝或HIV的母亲

你的医生会帮助你最终确定羊膜穿刺术对你和你的宝宝是否最好。

基因测试的类型

具体的结果报告您的羊膜穿刺术将取决于原因为您推荐的程序和什么测试的样本。做基因测试的类型也会影响得到结果所需的时间，从几天到两周或更长时间不等。

核型是婴儿染色体的一张图片，是需要最长时间来完成的测试。检测染色体异常的准确率为99%。

荧光原位杂交(FISH)分析是另一种可用于羊水的检测方法。这种测试通常更快(只需要几天)，但它无法区分不同类型的唐氏综合症。

异常结果发生频率

许多人想知道染色体异常被发现的频率。据估计，3%到5%的羊膜穿刺术会发现染色体疾病。再次强调，羊膜穿刺术不能诊断所有出生缺陷或潜在的遗传条件，这一点很重要。

测试检测到什么

询问你的医生在你的羊膜穿刺术中会做什么样的测试。一般来说，可以通过羊膜穿刺术检测到的结构性染色体异常包括以下几种:

增加，删除，重复和倒置

染色体添加是指额外的物质被添加到染色体上。缺失是指染色体的一部分缺失。如果染色体的一部分复制了(染色体的一部分有两个副本)，而应该只有一个，就会发生重复。当染色体上的遗传物质被“反转”时，这被称为反转。

染色体

单染色体是指一对染色体只有一个副本，而不是预期的两对。最常见的单体是特纳综合征(Turner syndrome, XO)，其中只有45条染色体，其中一条性染色体缺失。

镶嵌性

当上述一种情况只影响部分细胞时，就会出现镶嵌现象。例如，一个婴儿出生时可能带有9号嵌合三体，其中9号染色体只有3个副本，只存在于身体的一小部分细胞中。(完全的9号三体与生命不相容，通常会导致早期流产。)

易位

易位是指一个染色体的遗传物质附着在另一个染色体上。这些可能是平衡的，这导致不获得或失去遗传物质，而不平衡的易位可以导致单体或三体的染色体段。

预断

正常情况下，每个人有46条染色体(23对)，但如果是三体，就会多一条染色体(总共有47条染色体)。可能的发现包括唐氏综合征(21染色体三体，其中21染色体有3个副本)、爱德华兹综合征(18染色体三体)和帕托综合征(13染色体三体)。

性染色体也可能有三染色体，如克兰费尔特综合征(XXY)和三X综合征(XXX)。

分子异常

分子异常，或一个或多个基因的改变，也可能在羊膜穿刺术中发现。一些可能被诊断的情况包括:

• Cri-du-chat综合症
• 囊性纤维化
• 脆性X综合征
• 肌肉萎缩症
• 镰状细胞病
• 家族黑蒙性白痴病
• 地中海贫血

感染测试

如果你做羊膜穿刺术是为了检查婴儿是否有先天性感染，抗体测试将返回阳性或阴性。阳性结果意味着发现了感染。

考试过程中会发生什么

羊膜穿刺术可以在产科医生的办公室或医疗中心或医院进行。在你的测试过程中，房间里会有一些人，包括一名护士，一名产科医生，有时还会有放射科医生或放射技师。你的伴侣(或其他支持你的人)可能会也可能不会和你在一个房间里。

时机

羊膜穿刺术本身通常只需要5分钟，但留出几个小时进行这项手术是很重要的。这包括在手术前检查生命体征、婴儿心率和胎儿位置的时间。手术结束后，你还将接受一段时间的观察，以确保你和宝宝在回家之前一切正常。

检测前

当你和你的医生谈论做羊膜穿刺术时，他们会问你染色体异常的任何风险因素，你有任何医疗条件，以及你正在服用的任何药物。你的医生会问你是否有任何过敏症，包括对乳胶过敏。他们还会检查你的产前血液测试并确定你的血型和Rh因子．

在您的手术开始之前，您将被要求签署一份同意书，表明您了解手术的目的和潜在的风险。你可能会遇到一个遗传咨询师，他会和你一起审查可能的结果，以便你了解你可以从测试中学到什么信息。护士会检查你的体温、脉搏和血压，以及宝宝的心率。

由于超声波可能会揭示婴儿的性别，染色体分析肯定会决定性别，所以如果你不愿意，让你的护士知道是很重要的知道你怀的是男孩还是女孩．如果你想把这个消息当做惊喜，直到交付，他们可以在你的记录上附上一张纸条，这样你的医生在分享你的检查结果时就不会无意中告诉你。

这个过程

当你准备好接受检查时，你会被要求换上手术服，仰面躺在手术台上。超声凝胶将被应用在你的腹部，超声将被用来确定你的宝宝的位置，胎盘的位置，并寻找羊水袋。这可能需要一些时间，特别是如果你有前置胎盘。

一旦产科医生对你的宝宝做了一个基本的超声评估，你的腹部将用消毒剂清洗。在超声波引导下，一根中空的长针将通过腹壁插入子宫。你可能会被要求移动一点，重新分配羊水。

当针头放在合适的位置时，医生会抽出大约20到30毫升(大约4到6茶匙)的液体。这个量的液体流失不会以任何方式伤害你的宝宝，你的身体会很快补充它。当液体被排出时，你可能会感到一些不适和抽筋。一旦取出液体，就取出针头，在插入部位缠上绷带。

测试后

手术后，护士将继续监测宝宝几分钟的心率，并询问是否有任何不适或羊水漏出。如果你是Rh阴性，你的护士会给你的宝宝注射一针Rh免疫球蛋白(Rh免疫球蛋白)来防止你的宝宝出现Rh敏感。

测试结束后，你就可以回家了。你的医生会告诉你大概需要多长时间才能得到结果。女性通常被建议在几天内避免剧烈运动，并在一两天内避免性行为。

管理的副作用

在手术后的最初几个小时内，有些抽筋是正常的，但大约1%到2%的女性会经历更多的抽筋和斑点，这可能会引起关注即将流产．然而，即使出现这些症状，大多数人也不会继续流产。

如果你有任何明显的痉挛、腹痛或宫缩，以及阴道出血，请联系你的医生。同样重要的是，如果你发烧或发冷，怀疑你漏了羊水，或注意到你的宝宝活动的变化(或增加或减少运动)，如果你足够长时间感觉到这些运动，寻求医疗照顾。

遗传咨询

你可能希望在羊膜穿刺术之前(或之后)和遗传顾问谈谈。有很多条件不能可以通过羊膜穿刺术来检测，有时基因咨询师(通过查看你的家族史)可以帮助你探索那些还不存在检测的问题。

如果你的结果不正常，这些咨询师也是无价的。大多数可以通过羊膜穿刺术诊断的疾病都可能导致一系列症状，而且没有两个患有这些疾病的人是相同的。例如，唐氏综合症患儿会因其类型而受到不同的影响，即使是相同类型的患儿也会有独特的结果。

提示

以下是一些帮助你准备手术的技巧。

穿什么

在手术过程中，您将脱掉腰部以下的衣服。在你的腹部周围穿宽松的衣服是一个好主意，因为手术后你可能会感到腹部绞痛。

食物和饮料

在羊膜穿刺术前没有饮食限制，但重要的是要喝大量的液体。在某些情况下，医生会鼓励你多喝水，避免排尿，这样在测试期间你的膀胱就会充满，这可以让临床医生更容易进行测试。(如果你的妊娠期接近15周，膀胱充满更重要，如果你的妊娠期接近20周，膀胱充满就不那么重要了。)

费用和医疗保险

许多保险公司至少会支付羊膜穿刺术的部分费用。对于那些没有保险的人来说，平均费用在1500美元到2500美元之间，但也可能在1000美元到7000美元之间。如果你需要自掏腰包，如果你提前制定了支付计划，或者可以一次性支付整个过程，一些诊所会提供较低的费用。

要带什么

赴约时带上你的保险卡，以及被建议填写的任何表格。如果你的医生不是你的常规医生，他们会想要在测试前查看你的产前记录。

带一本书或其他能让你有事做的东西总是一个好主意，以防医生在后面忙或者你的手术延误了。即使你可能可以自己开车，在手术过程中带上你的伴侣或爱人来支持你也是很有帮助的(也会让人感到安慰)。

应对担心

虽然只有一小部分女性会得到不受欢迎的消息，但有些人会让等待结果的等待变得有压力。在你等待医生电话的时候，你的目标是照顾好自己的身体(通过休息、饮食和少量锻炼)和情绪(通过自我护理活动)。冥想、瑜伽、按摩、与朋友共度时光、读书和看电视都是健康放松的应对方式。

后续

羊膜穿刺术后的随访将取决于你的实验室结果。大多数母亲会发现羊膜穿刺术的结果正常。基因咨询师、你的医生和/或其他专家可以帮助你解释羊膜穿刺术的结果，如果在测试中发现任何有关的东西。

很明显，发现你的孩子有一些不正常的事情会让你非常难过。寻求你需要的支持来评估你的选择，并在这段艰难的时期照顾你的情绪健康。要知道帮助就在那里，一旦从你的医生那里获得了相关信息，你就是决定如何进行治疗的最佳人选。

有时，羊膜穿刺术的结果是不确定的。当没有获得足够的液体时，可能需要再次进行羊膜穿刺术。

来自Verywell的一句话

做羊膜穿刺术的决定(以及如果结果不正常该怎么办)往往伴随着严重的焦虑。严重的问题包括手术的潜在风险以及对可能发现的情况的担忧。了解更多关于手术过程和可能的发现可能有助于减少这种担忧。然后，跟随你的内心，做对你和你的宝宝来说正确的事情。