无脑畸形的原因和结果

孕妇疼痛难忍去看医生
Jose Luis Pelaez公司。/Blend Images/Getty Images

无脑畸形是一种出生缺陷,婴儿的大脑和头骨的关键部分无法形成。不幸的是,受无脑畸形影响的婴儿经常是死胎或出生时死亡。即使出生时活着,无脑畸形的婴儿总是在出生后几天内死亡。没有任何治疗方法可以改变预后。

了解神经管缺陷

无脑畸形是一种神经管缺损这是一种涉及大脑、脊柱或脊髓的出生缺陷。在这些情况下,发育中的神经管在婴儿发育的早期三个月不能正常闭合。神经管缺陷的严重程度各不相同,从轻微的健康问题到100%致命。

在这一谱系的严重范围内是无脑畸形,这是孕妇在怀孕期间可能收到的最具破坏性的诊断之一。华体会体育官方人口不幸的是,无脑畸形的婴儿永远无法获得意识或执行生命的身体功能,因为他们失去了大脑的重要部分。由于颅骨也会受到这种疾病的影响,无脑畸形的婴儿通常身体畸形,他们的部分大脑可能会暴露在外。

如何诊断

无脑畸形通常在妊娠中期的超声检查中很明显。诊断的第一个线索可能是早期三个月血液检测的异常甲胎蛋白(AFP)血检).AFP测试可以识别80%到90%有神经管缺陷的婴儿。无脑畸形的产前诊断是用超声波进行的。

原因

无脑畸形似乎是由遗传和环境因素共同造成的。这些因素的相互作用会破坏神经管的闭合,这种闭合发生在怀孕的第三到第四周之间。华体会体育官方人口

在无脑畸形和其他神经管缺陷中起作用的具体因素仍然没有被很好地理解。虽然我们不知道无脑畸形的确切原因,但已经确定了一些风险因素,包括叶酸摄入不足。

叶酸与神经管缺陷

有证据表明摄入足够的叶酸在怀孕前会降低孩子患上神经管缺陷的风险,尽管原因还不清楚。这就是为什么医生建议所有育龄妇女服用叶酸补充剂并食用folate-rich食物定期的。

不要等到你已经怀孕了。许多产科医生建议至少在三个月前开始补充叶酸之前到怀孕。叶酸通常存在于产前维生素中。出生时患有无脑畸形的婴儿的患病率已经下降,这可能是由于从1998年开始强制强化食品中的叶酸。

基因突变

我们刚刚开始了解基因突变可能增加无脑畸形的风险。与遗传咨询师交谈可以帮助你确定遗传是否起了作用。尽管如此,遗传模式可能只意味着有神经管缺陷的倾向,而不是这些变化导致神经管缺陷。

其他危险因素

除了叶酸之外,可能对无脑畸形的发展起作用的其他因素包括社会经济地位、教育状况、产妇年龄和环境因素。华盛顿州正在进行的一项调查正在评估一群患有无脑畸形的婴儿,并寻找可能的原因,是否可能是遗传(与叶酸途径的变异有关)、暴露于环境或职业毒素等。

复发的风险

有无脑畸形孩子的父母,其孩子在未来妊娠中受神经管缺陷影响的风险可能为4%至10%,尽管具体的神经管缺陷可能不是无脑畸形。华体会体育官方人口医生可能会建议在再次怀孕前服用大剂量的叶酸,也可能会建议夫妇与遗传顾问合作。

确诊后该怎么办

在被诊断为无脑畸形后,要做什么决定是令人揪心的。许多父母在被诊断为无脑畸形后决定终止妊娠,因为他们知道孩子活下来的机会为零华体会体育官方人口。结束怀孕可以帮助父母向华体会体育官方人口前走,开始悲伤的过程。神经管是其中一个原因华体会体育官方人口可因医疗原因终止妊娠

其他父母可能有严格的宗教信仰或其他个人信仰反对堕胎,他们可能会在完全知道孩子最多活不过几天的情况下选择将胎儿怀到足月。华体会体育官方人口

如果你正面临这种悲剧性的选择,一定要花时间做决定,做对你和你的伴侣都合适的事。给自己空间为失去婴儿而悲伤

当婴儿被确诊时如何应对

生气、悲伤或体验任何其他感受都是可以的。你的医院可能有悲伤咨询师,在互联网上也有许多支持小组,针对被诊断为无脑畸形的夫妇。无脑畸形的支持小组倾向于针对处理怀孕的具体行动过程——无论是意味着终止妊娠还是妊娠足月——所以你可能需要四处寻找最适合你需求的一个。华体会体育官方人口

为父母的家人和朋友

如果你是一个面临无脑畸形怀孕的人的家人或朋友,你爱的人将需要你所能给予的所有支持。华体会体育官方人口任何形式的损失,无论是流产、死产还是新生儿死亡,都是困难的,但无脑畸形又增加了一个维度。听到有关叶酸之类的说法,父母们可能会责怪自己,可能的解决办法充满了情感,就像在向右转进入大白鲨出没的水域和向左转进入鳄鱼出没的河流之间做出选择。

作为一个非常有用的提示,尽量不要和你爱的人提起无脑畸形的可能原因。这些问题很重要,但应该留给那些研究原因的人,而不是悲伤的母亲。可以肯定的是,你爱的人已经用可能的原因折磨过自己了。另一方面,请不要提出类似神经管缺陷可能再次发生的风险这样的话题。你爱的人正在悲伤,他们需要这段时间来应对他们今天真正的悲伤。

最后,即使你会做出不同的选择如果这是你自己的怀孕,例如,如果你选择生产而你的爱人选择终止,或者如果你要终止但你的爱人选择生产,记住这不是你能做的华体会体育官方人口决定。而且,希望你永远不需要为自己做这个决定,因为,正如我们所知,人们经常说,当他们从远处观察一种情况时,他们会选择一种治疗方法,但在现实生活中,当他们自己面临同样的决定时,他们会选择不同的方法。你爱的人需要做出对自己最好的选择,而不是别人。不管他们的选择是什么,他们都需要你的全力支持和关心。

13个来源
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