妊娠期染色体异常华体会体育官方人口

当胎儿的染色体数量不正确，染色体内的DNA数量不正确，或者染色体存在结构缺陷时，就会发生染色体异常。这些异常可能会导致先天性异常，比如唐氏综合症，或者可能会导致流产。

理解基因和染色体

你的身体由细胞组成。每个细胞的中间是细胞核，细胞核里面是染色体。染色体很重要，因为它们包含的基因决定了你的身体特征、血型，甚至你对某些疾病的易感性。人体内的每个细胞通常包含23对染色体——总共46条染色体——每条染色体包含大约2万到2.5万个基因。

什么是染色体异常?

染色体异常是在发育过程中可能发生的染色体差异。它们可能是“新生的”(胎儿特有的)，也可能是从父母那里遗传的。异常分为两类:数值异常和结构异常。

数值异常

“数量”指的是染色体的数量与预期不同;可能有或多或少。这也叫做非整倍性．每个场景都有一个特定的术语:

• 染色体:一对中少了一条染色体。
• 三染色体细胞有三条染色体而不是两条。

结构异常

当染色体的组成出现问题时，这被称为结构异常。结构异常可以通过几种方式发生。

• 易位:染色体的一段被转移到另一段。(这可能是罗伯逊易位，即一条染色体附着在另一条染色体上，也可能是互惠易位，即两条染色体相互交换。)
• 删除例如染色体上有被删除或缺失的部分。
• 重复:染色体被复制，产生额外的遗传物质。
• 环例如染色体的一部分脱落就形成了一个环。
• 反演一段染色体断裂并颠倒，然后重新连接到原来的结构上。

为什么会发生染色体异常?

染色体异常的发生是因为细胞分裂没有按计划进行。典型的细胞分裂通过有丝分裂或减数分裂进行。

当一个由46条染色体组成的细胞分裂成两个细胞时，这被称为有丝分裂。每个新细胞也应该有46条染色体。人体是由有丝分裂形成的细胞组成的。在减数分裂中，细胞也分裂成两半，但这两半各有23条染色体。减数分裂在生殖器官中产生精子和卵子。

如果有丝分裂或减数分裂导致的染色体数量不同于预期，这被认为是染色体疾病。

风险因素

有一些因素可能会潜在地增加染色体疾病的几率。其中一个考虑因素是父母的年龄。

35岁及以上的女性染色体异常的风险更高。尽管关于父亲的高龄(有时定义为40岁或40岁以上)的研究存在矛盾，但也有证据表明，这可能会增加染色体疾病的风险。

此外，环境因素，如胎儿药物暴露，也可能与染色体异常有关。

染色体疾病

不正常的染色体可能引起不同类型的疾病。下面的列表并不详尽，但它包括了胎儿最有可能存活到出生的疾病。

唐氏综合症

最著名的染色体疾病之一是唐氏综合症(也称为21三体)，这是由21号染色体的额外副本引起的。唐氏综合症的一些常见特征是发育迟缓，身材矮小，眼睛向上倾斜，肌肉张力低，手掌中部有深折痕。

唐氏综合症背后的原因尚不完全清楚，但科学家们注意到，除了其他事情之外，唐氏综合症和糖尿病之间存在着共同的联系高龄产妇年龄还有21三体。随着女性年龄的增长，患病风险呈指数级增长，从20岁时的1500分之一上升到43岁时的50分之一。

特纳综合征

特纳综合征(也称为性腺发育不良)只影响女性，当一条X染色体缺失或部分缺失时就会出现。这可能会使他们不育或比平均水平矮。这种疾病的其他特征可能是脚/手肿胀，颈部多出皮肤，肾脏和心脏问题，以及骨骼异常。特纳综合征也会导致流产或死胎。

Klinefelter综合症

克兰费尔特综合征，也被称为XXY综合征，是男性多一条X染色体的结果。它与高不育率和性功能障碍有关。它通常不被注意到，直到青春期，它的特点是肌肉组织弱，身材高，体毛少，生殖器小。

三倍体13

13三体或Patau综合症这是由13号染色体的额外拷贝引起的。该综合征可导致严重的智力残疾、心脏缺陷、眼睛发育不全、多余的手指或脚趾、唇裂以及大脑或脊髓异常。每1.6万例新生儿中就有一例发生帕托综合征，婴儿通常在出生后几天或几周内死亡。

称18三体综合症

18号三体，有时也被称为爱德华兹综合征，是由18号染色体的额外副本引起的。每5000个活产婴儿中就有一个会出现这种综合征。爱德华兹综合征的特征是出生体重过低，头部小而畸形，以及其他危及生命的器官缺陷。爱德华兹综合征无法治疗，通常在出生前或出生后的一年内致命。

三重X综合征

也被称为X三体综合征或XXX综合征，三X综合征(有三个X染色体副本)只影响女性。染色体异常会使他们的身高高于平均水平，肌肉较弱，出现语言障碍，或对协调能力构成挑战。

XYY综合症

XYY综合征的发病率为千分之一，是由多出一条Y染色体引起的。XYY综合征的症状各不相同，但患有这种疾病的男性可能比平均水平高，有语言处理障碍，或有协调困难。它还可能导致行为问题，手颤抖和肌肉无力。

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征，或马丁-贝尔综合征，是由X染色体基因变化引起的。它会导致智力和学习障碍、社交/行为问题和发育迟缓。

Cri-Du-Chat综合症

如果5号染色体缺失一条，就会被归类为“Cri-du-chat(猫叫声)综合征”或“5p- (5p -)综合征”。这种异常之所以如此命名，是因为患有这种异常的婴儿可能会模仿猫的叫声。Cri-du-chat的症状可能包括头小、肌肉张力弱(婴儿)、发育迟缓、出生体重低、心脏缺陷或智力障碍。

华体会体育官方人口妊娠并发症

染色体异常会导致怀孕期间的并发症。华体会体育官方人口两种这样的并发症是流产和臼齿妊娠。华体会体育官方人口

流产

染色体异常是主要原因之一流产原因在怀孕的前三个月。在早期流产中，染色体错误会阻止胚胎正常发育。当这种情况发生时，孕妇的免疫系统可能会自发地终止妊娠，尽管一些流产仍然需要药物或手术帮助组织从子宫排出。华体会体育官方人口

摩尔怀孕华体会体育官方人口

在其他情况下，染色体异常可能导致一种罕见的疾病摩尔怀孕华体会体育官方人口．在磨牙妊娠期间，本该形成胎儿的华体会体育官方人口组织反而在子宫上异常生长。磨牙妊娠有两种类型:华体会体育官方人口

• 完全臼齿妊娠华体会体育官方人口:当卵子没有遗传信息，并与一个或两个精华体会体育官方人口子受精时，就会产生完全的磨牙妊娠。由于缺乏来自母体的遗传信息，受精卵发育出一个看起来像一串葡萄的胎盘，没有伴随胎儿。
• 部分臼齿妊娠华体会体育官方人口部分磨牙妊娠是指带有遗传物质的卵子与华体会体育官方人口两个精子受精。它会导致胚胎发育成具有多个染色体副本的胚胎，形成一些异常的胎盘组织，通常无法存活。

染色体检测

胎儿染色体检测，虽然不是常规的，但对于选择它的准父母来说是可行的。这种测试包括筛查和诊断测试。

在怀孕前三个月结束时，您可以选择进行筛查测试，这可以为您和您的医生提供有关您的孩子染色体异常概率的信息。这些测试不能诊断染色体异常。筛查测试包括超声波和血液测试，如一组生物标志物或循环胎盘DNA测试。

虽然筛查试验不能诊断染色体异常，但有些试验可以。诊断测试，例如绒毛取样而且羊膜穿刺术更具有侵入性，但可以诊断出以前的筛查测试可能标记的异常。

来自Verywell的一句话

了解染色体异常可能会让人不知所措。虽然在怀孕前三个月可以进行一些测试，以了解胎儿的发育或并发症，但怀孕前的遗传咨询也可以为那些想要孩子的人提供更多有价值的信息。