什么是皮质发育不良?

在孩子出生前，发育中的神经元(又名脑细胞)层层组织形成大脑皮层，这是大脑的最外层。

但在一些儿童中，脑细胞无法按照基因应该的方式组织。当这种情况发生时，大脑皮层就不能正常形成。这种情况被称为皮质发育不良，与癫痫、癫痫和发育迟缓有关。

由于神经元未能迁移到它们正确的结构中，大脑特定回路中的大脑连接被改变，从而导致功能受损。相反，通过神经元发送的大脑信号会发送错误的信号。

偶尔，大脑的某些区域会发育出比正常更大的神经元，这影响了皮质突触连接的发展。

皮质发育不良属于一个更大的疾病家族，称为皮质发育畸形。这是一个光谱的错乱导致儿童癫痫的大脑皮层的发育。

这篇文章探讨了原因，诊断，皮质发育不良的类型，并详细治疗方案。

局灶性皮质发育不良

儿童皮质发育不良最常见的类型是局灶性皮质发育不良(FCD)。它是一个术语，用来描述局限于大脑皮层任何叶的焦点区神经元的发育畸形。

局灶性皮质发育不良是儿童顽固性癫痫和癫痫发作最常见的原因，也是成人癫痫发作的常见原因。

与FCD相关的癫痫在儿童和成人中都很难治疗，这是儿童接受癫痫手术的首要原因。

局灶性皮质发育不良的类型

基于与该疾病相关的复杂异常，局灶性皮质发育不良经过了多次分类。

1971年，该术语首次用于描述大脑的特定畸形。这些畸形包括扩大和不规则的脑细胞和膨大的球状细胞。

皮质发育不良症状

皮质发育不良最常见的症状是癫痫发作。

癫痫，也被称为发作，是大脑中突然出现的不受控制的电涌，可以导致一系列的症状，这取决于大脑的哪个部分涉及。癫痫会导致行为、动作、感觉和意识水平的改变。

如果两次或两次以上的癫痫发作间隔至少24小时，而病因无法确定，则被认为是癫痫。

癫痫发作可能发生在任何年龄．大约三分之二患有局灶性皮质发育不良的儿童在5岁前出现癫痫发作，大多数患者在16岁前出现癫痫发作。

皮质发育不良的其他症状与受影响的大脑区域有关。这些症状可能包括发育和语言延迟、视力问题和虚弱以及认知障碍，尤其是在幼儿开始癫痫发作时。

原因

皮质发育不良有时会因为遗传或脑损伤而发生，但在大多数情况下，儿童出生前大脑发育异常会导致皮质发育不良。

诊断

你的医生会根据你孩子的健康状况、过去的病史和你的家族史做出癫痫的诊断。他们还会进行详细的身体检查，并试图从您那里尽可能多地了解您孩子的癫痫。他们也可能进行血液测试。

如果医生怀疑皮质发育不良，则需要进一步检查。这些包括脑电图(EEG)，磁共振成像(MRI)和组织样本。

如果核磁共振正常，你的医生会给你开其他成像测试，比如正电子发射断层扫描(PET)，SISCOM或者叫脑磁图(MEG)，来确定癫痫发作的大脑位置。

局灶性皮质发育不良在CT扫描上很少可见，有时在MRI上也无法检测到。在其他情况下，MRI扫描显示的受影响区域实际上可能比MRI显示的更大。这可能会影响手术的结果。

因此，医生使用其他强大的成像测试，如结合高分辨率MRI和FDG-PET测试来识别皮质发育不良。

皮质发育不良的治疗

皮质发育不良的主要治疗重点是控制癫痫发作。

药物治疗

你的医生通常会开抗癫痫药。aed被认为是帮助控制由皮质发育不良引起的癫痫发作的一线治疗方法。

如果在试验了两种或两种以上的抗癫痫药物后，药物不能控制癫痫发作，那么手术可能是必要的。

局灶性皮质发育不良的癫痫发作很难用药物控制，许多人有耐药性癫痫发作。只有大约五分之一的FCD患者仅通过药物就能很好地控制癫痫发作。

手术

皮质发育不良的手术可以包括切除负责癫痫发作的大脑部分，或者植入一个小装置来调节大脑电子活动，减少癫痫发作的发生率。

其他治疗方法

你的医生可能还会给你开生酮饮食，这可能有助于减少癫痫发作。其他非手术疗法包括饮食疗法，如改良阿特金斯饮食法和低血糖指数饮食法。

应对

治疗和疾病本身都会影响皮质发育不良的患者。治疗可能导致头晕、疲劳、协调和平衡能力差等副作用。

癫痫的药物治疗也会导致骨密度下降，改变情绪，影响思维和身体的其他器官。

手术也会带来感染、癫痫发作和运动控制能力下降的风险。

应对癫痫对你的孩子来说是痛苦和孤立的。慢性疾病带来的生活压力也会导致抑郁。支持小组和咨询有助于应对和管理癫痫。

控制癫痫发作的关键是保持健康，这意味着要养成健康的习惯，包括良好的睡眠习惯、饮食和锻炼，以及照顾孩子孩子的情绪健康．

同样重要的是，要注意引起癫痫发作的诱因，并遵循医生规定的治疗计划。

来自Verywell的一句话

目睹你的孩子经历癫痫发作对你来说是非常痛苦和担心的，但你的医生会指导你通过应对和治疗过程。

药物和终身治疗可以帮助最小化皮质发育不良的副作用，并帮助您的孩子。虽然很多事情都是一个挑战，但随着时间的推移，你和你的孩子将学会在支持网络的帮助下应对。

此外，如果你或你的孩子感到不知所措，需要情感支持，请毫不犹豫地与心理健康专家交谈。