什么是绒毛膜绒毛取样?

绒毛膜绒毛取样(CVS)是一种产前检查，用于检查胎儿的染色体紊乱或遗传性疾病，如唐氏综合征和囊性纤维化。该测试包括检查胎盘中被称为绒毛膜绒毛的组织样本和发育中的婴儿有着相同的基因组成。样本可以通过子宫颈或插入针穿过腹壁。这两种手术都是在怀孕10到13周之间进行的。华体会体育官方人口

如果你怀孕了，正在考虑进行绒毛膜绒毛检查，本文的概述将帮助你了解为什么要进行这种选择性检查，医生通常建议妇女什么时候进行检查，可能涉及的风险是什么，检查过程是什么样的，以及如何理解检查结果。

测试的目的

CVS检测的目的是确定发育中的胎儿是否有某些缺陷，具体来说:

• 染色体异常。例子包括唐氏综合征和其他三体症、特纳综合征和克兰费尔特综合征。
• 遗传性疾病，包括囊性纤维化、脆性X染色体综合征和亨廷顿舞蹈病

这些至关重要的信息可以帮助准父母做出重要的决定，比如是否继续会导致严重出生缺陷或死产的妊娠，以及如何为有特殊需求的孩子的到来做准备。华体会体育官方人口

以下情况的妇女可建议进行绒毛膜绒毛取样:

• 是否在产前筛查(如孕早期筛查或产前无细胞DNA筛查)中有阳性或令人担忧的结果
• 在之前的怀孕中有过类似唐氏综合症的染色体疾病，这增加了再次发生的风险华体会体育官方人口
• 35岁或以上，这增加了他们患染色体疾病的风险
• 是否有某种特定遗传疾病的家族史，或其伴侣是某种遗传疾病(如泰-萨克斯病)的携带者

CVS和羊膜穿刺术

考虑产前检查的新父母通常会在CVS和羊膜穿刺术(通常被称为羊膜)。这两种检查都需要从子宫内取出组织(在羊膜穿刺术中，羊水中含有胎儿细胞)，被认为同样安全。

然而，CVS可以在稍早的时候进行，通常是在怀孕10到13周之间。华体会体育官方人口羊膜穿刺在15到20周之间进行，但它比CVS有明显的优势，因为它可以检测出神经管缺陷，如脊柱裂。

风险和禁忌症

进行CVS有两种方法:通过宫颈获得样本(经颈绒毛膜绒毛取样)或通过腹壁插入针(经腹绒毛膜绒毛取样)。

因为这两种选择都是侵入性的，CVS有一定的风险。有些更严重，幸运的是，比其他的更罕见。

常见的风险

• 抽筋通常是在取样的过程中，有时是在测试后的几个小时。抽筋和你经期的抽筋很相似。
• 出血:在CVS测试后的几个小时内，你可能会有一些斑点，但你不应该有大出血。
• 泄漏的羊水

罕见的风险

• 流产:绒毛膜绒毛检测后妊娠丢失华体会体育官方人口的风险根据检测类型略有不同。一个2016研究经腹静脉穿刺后流产率约为2.43%;经宫颈CVS后，妊娠丢失率为2.76%。华体会体育官方人口根据梅奥诊所的说法，如果婴儿比正常胎龄小，流产的风险可能会更高。
• Rh敏感:绒毛膜绒毛取样会导致婴儿的一些血细胞进入母亲的血液。如果婴儿是Rh阳性(这意味着一种叫做Rh因子的蛋白质存在于红细胞表面)，而母亲是Rh阴性，这可能导致她的身体产生抗体来对抗它所感知的危险。反过来，这些抗体会穿过胎盘，导致严重的健康问题，甚至导致胎儿或新生儿死亡。
• 子宫感染:感染有时是与CVS相关的流产原因。
• 婴儿肢体缺陷:虽然非常不寻常，但这很可能发生在CVS非常早期(9周之前)。

禁忌症

有以下情况的女性通常不建议进行CVS检测:

• 有性传播疾病或其他感染吗
• 怀了多胞胎(双胞胎或更多)
• 怀孕后有阴道出血吗
• rh阴性，但怀的是rh阳性的宝宝(见上文)
• 有子宫肌瘤
• 子宫倾斜

对于有以下情况的女性，CVS检测可能不可取:

• 有早产史吗
• 宫颈不充分(不合格)
• 有前置胎盘(意思是胎盘位于子宫颈的下方、附近或上方)
• 胎盘早剥(胎盘过早脱离子宫壁)
• 是否服用了会导致大出血的药物

在测试前

对准妈妈来说，绒毛膜绒毛检查需要做的准备很少，但有一些因素需要记住，这将帮助你为检查做好准备。

时机

准备好花几个小时在你的CVS测试预约。真正提取绒毛膜绒毛细胞只需要大约10分钟，但你需要在检查前留出时间与医生交谈，以便他能回答你可能有的任何问题，同时也需要几分钟时间换衣服。

测试结束后，你和宝宝会被监控一个小时左右。你可能会被建议回家休息一天，所以你可能想要计划一整天不工作或其他活动。

位置

你的CVS测试可能会在你的医生办公室有超声波设备的检查室里进行。如果你是由助产士照顾，她可能会与妇科医生有关系，她可以介绍你去做产前检查。

穿什么

你会被要求脱掉腰部以下的衣服或全部衣服，穿上病号服，所以你可能会想穿容易穿脱的衣服。把袜子;检查室通常很冷。

成本和保险

你的健康保险至少可以支付CVS检查的部分费用，特别是如果你有某些风险因素，如年龄超过35岁或有遗传疾病家族史。不过，政策可能会有很大的不同，所以在安排你的CVS之前，一定要与你的保险公司确认。

如果你必须自己支付CVS的费用，请记住，除了程序费用之外，可能还有其他费用，如实验室工作费用。

要带什么

带上你的健康保险卡，以防它没有在你的医生办公室存档。为了防止手术后出现斑，你可以考虑在包里塞一两个迷你卫生巾。你也可能想要你的配偶、伴侣、好朋友或家庭成员一起支持你。如果你愿意的话，你带的人可以在你做测试的时候陪着你。

其他的考虑

在进行绒毛膜绒毛取样之前，与遗传咨询师交谈是有帮助的，特别是当你知道你的孩子可能有遗传疾病的风险时。这将让你了解风险到底有多高，并为你提供可能对你决定是否拥有CVS有帮助的信息。例如，那些确定自己在任何情况下都不会终止妊娠的夫妇最终可能会决定不进行CVS检测。华体会体育官方人口或者，他们可能想提前尽可能多地了解孩子的健康状况，以便做好准备。这些决定是非常私人的。

请注意，CVS测试将揭示你孩子的性别，这一信息可能包含在你收到的任何书面结果中。如果你不想提前知道你的孩子是男孩还是女孩，一定要让你的医生和/或遗传顾问知道，这样他们就不会无意中泄露了秘密。

在测试期间

你可能会对绒毛膜绒毛取样感到紧张或不安。这是正常的。通过尽可能多地提前了解面试过程，至少可以缓解部分焦虑。你也要知道，在这个过程中帮助你的医生和护士会向你解释一切，回答你可能有的任何问题。

这是你可以预期的无论你有经腹部的CVS或经颈部的CVS。

检测前

你可能会被要求在考试当天早上不要排尿。这是因为膀胱充盈可以使医生更容易引导针头或导管。

无论哪种方式，在你到达医生办公室并登记后，他或她会和你谈论手术过程。然后你会有几分钟的准备时间。

你可以选择脱光腰部以下的衣服，也可以选择脱光全身，换上病号服。将会提供一张床单或一张纸来覆盖你的下半身。如果你的脚觉得冷，你可以不穿袜子。

当你准备好了，护士会让你坐在检查台上。她会给你量血压，检查你的心率和呼吸。在这个过程中的某个时间点或之后不久，医生会进来开始检查。

在整个测试

经腹部CVS和经颈部CVS都依赖于超声波来帮助医生引导针头，所以不管你做的是哪种类型的检查，第一步都是超声波。医生会再次检查婴儿的孕龄，以确认你已经怀孕10到13周，这是做CVS测试的安全时间。

超声波还允许医生定位胎盘以便正确引导针头。在这个过程中，你的腹部会被涂上一层冷的、透明的水基凝胶，以方便传感器沿着你的皮肤滑动。传感器是一种手持探头，它可以捕捉声波，产生子宫内部的图像。你可以在超声监测器上看到(听到)婴儿的心跳，这取决于它与检查台的位置。

做检查的医生也可能会按下你的腹部来找到你子宫的位置。此时，过程的步骤将取决于正在执行的CVS测试的类型。

结论:简历:因为异物(针头)会进入你的身体，你的腹部首先会用消毒剂清洗，以防止感染。你也可以注射局部麻醉剂来麻痹你的皮肤。如果是这样，你会感到针扎，也许会有短暂的刺痛感。

然后医生会在你的下腹插入一根空心针。用于CVS的针头与用于手臂抽血的针头的厚度大致相同，但稍长一些。使用监视器上的超声图像作为指导，医生将引导针到胎盘绒毛膜绒毛所在的区域，并将细胞样本抽到针上。在这个过程中，你可能会感到短暂的抽筋，但不会感到疼痛。

细胞收集完毕后，医生将轻轻地将针头抽出，检查样本，以确保取出的细胞足够多。在极少数情况下，由于第一个样品没有产生足够的细胞，这个过程需要重复。如果经过腹部的CVS必须重复第三次，但仍然没有足够的细胞，你可能会被建议在怀孕后期进行羊膜穿刺术。华体会体育官方人口

当检查完成后，腹部多余的超声凝胶将被擦掉，医生或护士可能会在针头插入的地方贴上一个小绷带。

Transcervical CVS:这类似于巴氏涂片检查。你将被要求把你的脚放在检查台的马镫上，膝盖弯曲，屁股靠近检查台的末端。医生会在你的阴道里插入一个窥镜;这个仪器是由塑料或金属制成的，被设计用来保持你的阴道壁分开，这样医生就可以方便地进入你的子宫颈。窥镜上可能会有润滑剂，这样它就很容易滑进去;如果是金属的，也可以加热。在调整窥镜时，你会感到一些压力并听到咔哒咔哒的声音。它不应该伤害;如果发生了，就说出来——可能需要一个更小的窥镜。

在安装好窥镜后，你的阴道和子宫颈将用防腐剂清洗，以防止感染。然后，一根非常薄的导管(管)将被引导通过你的子宫颈到绒毛膜绒毛。细胞将通过导管被吸入注射器。这时你可能会感到疼痛或抽筋。再说一次，你不应该感到疼痛。

在取出导管之前，医生会检查注射器，以确保有足够的细胞用于测试。如果没有，他或她可以再取一个样本。一旦收集到足够多的组织，首先将导管和窥镜轻轻取出。

腹部的超声波凝胶和阴道上或周围残留的润滑剂都会被擦掉。

测试后

样本采集后，将被送到专门的基因实验室。同时，你的生命体征和宝宝的心率将被再次检查，并定期监测一个小时左右。如果你是rh阴性，你可能会被注射Rho(D)免疫球蛋白，以防止你的抗体对来自婴儿的rh阳性细胞产生反应。

一旦你的医生觉得你和孩子的一切都稳定了，你就可以穿好衣服离开了。

在测试之后

你可能被建议回家休息至少24小时。不要做任何剧烈的运动。在CVS测试后的两周内，你也不应该灌肠或做爱，除非你的医生另有指示。你的医生可能想在你的CVS后几天做一次后续超声检查，以确保一切正常。

管理的副作用

你可能会经历一些斑点或抽筋后，你的CVS。你可以用一个小垫子来吸收出血。如果你的医生说可以，你也可以服用非处方止痛药。如果你不想服用药物，可以尝试加热垫或洗热水澡来缓解不适。

CVS测试后出现任何严重副作用的可能性很小，但有一些潜在并发症的警告迹象需要注意。如果你经历了以下任何症状，请立即告诉你的医生:

• 阴道出血(不包括出血)
• 穿刺处出血或渗出液体(如果你有经腹部CVS)
• 羊水漏
• 发烧和/或发冷
• 剧烈的腹痛或子宫收缩(痉挛)

翻译结果

从CVS测试中得到结果可能只需要几天或最多两周的时间。你的医生会打电话给你讨论的。如果你的CVS测试恢复正常，这意味着你的宝宝没有遗传疾病或染色体异常的迹象。需要注意的是，没有任何检测是完美的，但应该让人放心的是，绒毛膜绒毛取样被认为是99%的准确性。

如果你的检测结果不正常，这将表明你的宝宝受到了哪种染色体或基因异常的影响。例如，镰状细胞性贫血有时可以治疗干细胞疗法在孩子出生前。管理方法有很多唐氏综合症这样孩子才能过完整的生活。不幸的是，其他情况会导致严重的出生缺陷，甚至是致命的。

尽管与遗传或染色体问题有关的疾病有数百种，但在产前检查的结果中经常会出现某些术语。下面是一些常见的:

• 三染色体细胞:当一对染色体多出一条染色体时，使用这个术语。例如，21三体，通常被称为唐氏综合症当21号染色体有3条而不是2条时，这种情况就会发生。同样，13号染色体三体(额外的13号染色体)会导致帕托综合征。
• 易位:易位发生在两条不相同的染色体连接在一起的时候。易位突变引起的疾病的一个例子是伊曼纽尔综合征，在这种疾病中，每个细胞中都有来自11号和22号染色体的额外遗传物质，导致头部异常小、下颌小和耳朵异常等特征。
• 镶嵌性:在嵌合性中，只有一些细胞会有额外的染色体副本。
• 断裂的染色体:这是用来描述染色体在细胞培养过程中破裂的术语，这可能会对婴儿成年后的健康产生影响。

无论你的CVS测试结果如何，你都必须和你的医生或遗传顾问坐下来讨论你的选择，这样你才能做出明智的决定。例如，你会想要找到可能的治疗你孩子的疾病的方法(无论是在子宫里还是在他或她出生后)。重要的是要了解你能预料到什么样的特殊需求，或者怀孕不可行的几率有多大。华体会体育官方人口你可能也想知道更多关于继续怀孕或不继续怀孕的选择。华体会体育官方人口

后续

有时CVS的结果是不明确的。样本可能不够大，无法进行彻底的分析，或者细胞可能没有在实验室中正确培养。如果这种情况发生在你身上，你可能需要重复CVS测试或进行羊膜穿刺术。

此外，由于CVS不会检测到神经管缺陷，医生可能会建议你在16至18周期间进行血液测试，以筛查神经管缺陷。

来自Verywell的一句话

是否进行绒毛膜绒毛取样由你决定。虽然这可能是对你的建议，但女性出于各种各样的原因选择或不选择它。一定要从你的医生那里得到你需要的任何信息，以便为你做出最好的决定。

毫无疑问，做这项测试的前景和得到结果会带来一些焦虑，特别是如果你知道你的孩子有遗传疾病的风险。但我们应该知道，绝大多数CVS检测不会导致并发症，绝大多数怀孕是正常的，会生出快乐、健康的宝宝。

请记住，如果你的CVS显示异常，有非常合格的遗传顾问和其他专家可以帮助你决定如何进行。知道你是在充分了解你的情况和你的伴侣和你自己的仔细考虑的基础上做出关于怀孕的选择，这会有很长的路要走华体会体育官方人口。