独眼畸形是什么?

独眼畸形是一种出生缺陷，其特征是存在一只眼睛，或部分分裂的眼睛占据一个眼眶。这是一种极其罕见的先天性异常，每10万新生儿中就有1人患有此病。

不幸的是，这种情况通常会导致流产或死产，在大多数情况下，存活时间仅限于出生后的几个小时。独眼畸形无药可治。

独眼畸形是什么?

独眼畸形是前脑无裂的一种罕见形式，前脑无裂是一种大脑前部无法分裂成左右半球的情况。它也被称为白斑前脑无孔畸形。

前脑无裂畸形的类型包括:

• 空:大脑完全不能分裂成左右两个半球。这就导致了独眼畸形，这是前脑无裂畸形最严重的面部表情。
• Semi-lobar:左脑与右脑融合。它在大脑的前部和侧面区域进行这种操作。这可能导致眼睛间距过密，眼球异常小，或无眼症，即婴儿出生时没有一只或两只眼睛。
• 大叶性:脑左半球和脑右半球之间的分离大脑半球融合在大脑的额叶皮层中。这可能会导致双侧唇裂、眼间距过密或鼻子凹陷。
• 中间两半球间的变异:当大脑中间被融合时就会发生。这就导致了眼睛距离很近，鼻子又窄又沉，或者是一张看起来几乎正常的脸。

独眼畸形症状

独眼畸形最明显的特征是单眼或部分分眼占据一个眼眶。

这只眼睛通常位于鼻子的中心位置。在这种情况下，鼻子可能缺失或被一个没有功能的鼻子所取代，即位于眼睛上方的长鼻。然而，这种情况也可能影响头部和面部的其他结构。

独眼畸形的其他症状包括:

• 一个没有鼻子
• 鼻:眼睛上方的长鼻或鼻状结构
• 距离非常近的眼睛
• 没有眼睛
• 扁平的鼻子
• 唇裂
• 多余的手指或脚趾

有些独眼畸形的症状还包括脐膨出，这是一种婴儿的内部器官通过肚脐突出的情况。同样，当充满液体的囊取代婴儿的肾脏时，也可观察到肾脏发育不良。

原因

虽然独眼畸形的确切原因尚不清楚，但有某些危险因素可能会增加其发生的机会。

妊娠期糖尿病

不受控制的妊娠期糖尿病有关有神经管缺陷的胚胎。脑管是大脑和脊髓形成的一个中空结构。这种情况是中枢神经系统疾病的主要原因之一(如前脑无孔畸形)。

染色体

在某些情况下，含有DNA的染色体异常可能是前脑无裂畸形的原因。

这些染色体异常包括:

• 三倍性:在这种情况下，胎儿出生时细胞中有一组额外的染色体。虽然人类通常有23组染色体，但这种情况可能会使数量增加两倍，达到69 -一个三倍体组。
• 三倍体13:婴儿本该只有两条染色体，却多出了一条第13条染色体(也就是说，他们有三组第13条染色体)。
• 三染色体细胞18:多出的第18条染色体可能会导致严重的生长缺陷和精神运动障碍。

在怀孕期间感染华体会体育官方人口

在怀孕期间，某华体会体育官方人口些感染可能增加发生前脑无裂畸形的风险。

其中一种感染是TORCH综合征，它是弓形虫病、其他病原体、风疹、巨细胞病毒和单纯疱疹的缩写。

这些物质中的任何一种都可能引起新生儿的一些疾病，如发烧、皮下小范围出血和明显的前脑无孔畸形。

基因改变

在某些情况下，前脑无裂畸形可能是遗传异常的产物。这些异常可能导致基因及其蛋白质功能不正常。当大脑发育受到影响时，会导致前脑无裂畸形。

怀孕期间饮酒华体会体育官方人口

前脑无裂畸形是一种已知的由怀孕期间饮酒引起的缺陷。华体会体育官方人口

乙醇是酒精的主要成分，是一种已知的致畸剂。致畸原是一种可导致母体暴露后胚胎畸形的因素。

当携带胎儿的女性父母在其内部或外部环境中受到潜在有害因素(例如酒精或危险化学品)的影响时，就发生了产妇接触。

怀孕期间使用药物华体会体育官方人口

某些类型的药物可能会增加孕期独眼畸形的风险。华体会体育官方人口它们包括水杨酸，如阿司匹林，抗惊厥药，视黄酸，抗癌药物，生育药物，以及激素。

血缘的工会

近亲结合，即有血缘关系的人之间的性关系，是儿童先天缺陷发展的主要危险因素。

这种结合鼓励常染色体隐性遗传病，这是通过家族遗传的性状或疾病，可能是前脑无裂畸形的一个原因。

独眼畸形已被观察到发生在近亲婚姻的后代中。

诊断

独眼畸形的产前诊断可以在孩子还在子宫里的时候用超声波进行。在某些情况下，可以通过核磁共振成像进行诊断。

如果产前诊断不出来，可通过产后新生儿的体格检查确定独眼畸形。

来自Verywell的一句话

由于独眼畸形没有治愈或治疗方法，如果你的孩子患有独眼畸形，这是一个可以理解的困难和情绪化的情况。

如果你正挣扎于因独眼畸形而失去孩子的后果，治疗师或医生可以帮助你和你的家人提供健康的应对策略。