爱德华兹综合征的诊断与预后

在常规产前诊断筛查中检查的较严重的健康状况之一是爱德华兹综合征，这是一种预后极差的染色体疾病。爱德华兹综合征也被称为18号三体综合征，因为18号染色体有三个副本。

统计数据

每4000名新生儿中就有1人患有爱德华兹综合征。然而，怀孕期间的发病率要高得多，因为它可能无法被识别。华体会体育官方人口许多妇女的胎儿有18号三体流产或死胎．

预后

不幸的是，患有爱德华兹综合征的婴儿的结果并不好，包括:

• 一半的婴儿活不过出生后的第一周。
• 大约90%至95%的儿童会在一周岁前死亡。
• 有些孩子能活到十几岁，但会有严重的健康和发育问题。

类型

爱德华兹综合征最常见的形式是18号染色体全三体，这意味着婴儿拥有3个完整的第18条染色体副本，而不是2个。也可能有18号染色体的部分三体，其中有两个18号染色体的完整拷贝，也有一个额外的部分拷贝。还有一种类型是嵌合三体18，这意味着它会对一些(但不是所有)细胞产生影响。

与完全18三体相比，后两种类型是罕见的。镶嵌式18三体患者的影响可能严重，也可能不严重。事实上，病人有可能患有18号嵌合三体，但直到他或她的孩子被诊断为18号三体时才知道。

原因及危险因素

18号染色体的额外拷贝在受精时就已经存在了，这是由细胞分裂中的随机错误造成的。所有年龄段的父母都可能出现18 -三体，但当母亲年龄超过35岁时，风险最高。虽然大多数18三体是由于随机错误，但部分18三体是可以遗传的。

诊断

一个羊膜穿刺术例如，绒毛膜绒毛取样，或早期妊娠筛查，通过血液检测和超声评估颈褶可检测爱德华兹综合征。18型三体通常在婴儿出生之前就能被诊断出来，这需要结合母亲的年龄、血液测试和/或超声波检查异常的证据。

复发的风险

大多数情况下，由于细胞分裂问题，18号三体是随机发生的。在极少数情况下，父母是18号三体部分携带者，因为一种被称为平衡易位的情况会增加未来怀孕的风险。

如果你有可能是携带者，你的医生可以把你推荐给基因咨询师，讨论你的选择。但大多数有18号三体的孩子的父母并不是携带者。

面对爱德华兹综合征诊断

爱德华兹综合征的诊断是一个毁灭性的消息。许多家长选择终止妊娠的考虑到婴儿出现严重健康问题的风险高，婴儿存活的几率低，在得到确认婴儿肯定有18号三体之后。

其他人决定继续怀孕，要么是因为反对堕胎的信念，要么是因为他们华体会体育官方人口想要珍惜与孩子在一起的时间，即使时间很短。在这种情况下，没有“正确”的选择。面对这种诊断的父母应该做他们认为正确的事情。