孕期遗传咨询华体会体育官方人口

每个人都有基因。它们决定了头发的颜色、眼睛的颜色和其他特征，并包含在我们细胞内的46条染色体中。人体中的大多数细胞都有23对染色体，但每个卵子只有23对不匹配的染色体，因为它们正在等待与精子配对(精子也只有23对不匹配的染色体)。

当怀孕开始华体会体育官方人口，卵子和精子结合，你开始拥有一个全新的细胞，有46条染色体。每个基因要么是显性的(意味着它只需要一个基因副本就有疾病或特征)，要么是隐性的(它需要两个基因副本就有疾病或特征)。

主要障碍

显性疾病的例子有马凡氏综合征、亨廷顿病、乳腺癌和卵巢癌(BRCA基因)以及1型神经纤维瘤病。如果父母有某种疾病的显性基因，那么每个孩子都有50%的几率患有这种疾病。

在X连锁显性疾病中，突变的基因位于X染色体上，X染色体是每个细胞中两条性染色体中的一条。男性只有一条X染色体，但由于这种特征是显性的，它会导致疾病。只有一个突变基因的女性也可能患有这种疾病。脆性X染色体综合征是X染色体显性遗传病的一个例子。

隐性障碍

如果父母中只有一方有隐性基因，那么孩子就不会有这种情况或特征。如果父母双方都是一种隐性基因的携带者，那么每个孩子遗传这种情况的几率是四分之一(四分之一的后代没有这种基因;一半是载体，像父母;四分之一的人会受到这种情况的影响)。隐性疾病的例子包括镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病和苯丙酮尿症(PKU)。

也有X连锁隐性遗传病，其中突变的基因在X染色体上，但由于它是隐性的，女性需要有两个副本才会有这种情况。这种情况比男性更少见，因为男性只需要一个基因副本就会有这种情况。x连锁隐性遗传病的一个例子是血友病。

类型的测试

无创产前检查:这项测试是在母亲的血液中进行的，可以寻找许多常见的遗传疾病，包括唐氏综合症。它可以在怀孕10周的时候进行，而且不会对婴儿或怀孕造成伤害的风险。华体会体育官方人口然而，不确定的比例很高，这取决于测试完成的时间，是否为多胎妊娠或是否使用了捐赠的卵子。华体会体育官方人口

四屏幕:这是在怀孕15到20周之间进行的血液测试。华体会体育官方人口筛查对婴儿没有风险。母亲的血液中要筛查一种或多种物质(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌二醇)。高于正常值可能表明神经管缺陷，低于正常值可能表明某些染色体疾病，通常是唐氏综合征。

超声:一个mid-华体会体育官方人口pregnancy超声筛查(通常在18到22周之间进行)检查婴儿的解剖学问题，如肾脏问题、心脏缺陷和肢体缺陷。这一程序不能检测出所有的缺陷，也不能帮助确定胎儿的唐氏综合症。一个好的超声波检查并不意味着你不会有一个有缺陷的婴儿，只是降低了这种可能性。

羊膜穿刺术:这项测试将筛查所有已知的染色体缺陷采样胎儿细胞在羊水。这是通过放置一根针，在超声引导下，进入子宫收集液体来完成的。通常在15到15岁之间进行18周妊娠。通常需要两周才能收到结果。

结果可以是非常准确的，但是，它们不能告诉你当前缺陷的严重程度。这种手术对婴儿也有风险。大约700名女性中就有1人会流产羊膜穿刺术，即使婴儿没有受到影响，有一小部分可能会经历子宫感染。

绒毛膜绒毛取样:CVS可以在怀孕早期进行。华体会体育官方人口一根小针被用来进行有针对性的胎盘活检。这种检查比羊膜穿刺术准确度低，而且并发症的发生率更高。CVS的流产率在2%到3%之间。

谁应该接受检测?

根据March of Dimes的说法，任何对自己家族的疾病或特征有疑问的人都应该考虑进行基因咨询和筛查。特别是:

• 那些有家族病史的人出生缺陷．
• 怀孕或计划怀孕的妇女35岁以后．
• 已经有一个患有遗传疾病或先天缺陷的孩子的夫妇。
• 通过常规筛查，新生儿被诊断患有遗传病的夫妇。
• 生育过三次或三次以上的女性流产或者婴儿夭折。
• 担心自己的生活方式、工作或病史可能对怀孕造成风险的人，包括接触药物、辐射、化学品、感染或药物。华体会体育官方人口
• 想要测试或获得更多有关基因缺陷信息的夫妇，这种基因缺陷在他们的种族中更常见。
• 有表亲或其他血亲的夫妇。
• 根据筛查测试，被告知怀孕可能会增加并发症或出生缺陷的孕妇。华体会体育官方人口

最终，决定权在你。基因检测的范围很广，从非侵入性到最大侵入性都有。结果可能会很麻烦，需要你做出艰难的决定是否继续怀孕。华体会体育官方人口基因咨询师可以帮助你整理所有的数据，做出明智的、有爱的选择。