不育的基因核型分析

遗传核型——也被称为染色体分析——是一种可以揭示某些基因异常的检测方法。它可以用来确认或诊断遗传紊乱或疾病。或者，检测可能揭示一对夫妇有可能生下一个患有遗传或染色体疾病的孩子。你的医生可能会建议遗传核型分析如果:

• 你一直在一年多都不能怀孕．
• 你经历过两次或两次以上的连续流产。
• 你经历过胎死腹中。
• 男性伴侣的精液中没有精子或极低精子数．(又称无精子症或严重少精子症。)
• 女性伴侣被诊断为原发性卵巢功能障碍。(也称为POI，主要的卵巢机能不全(POF，卵巢早衰)。

在接受辅助生殖技术之前可能需要进行基因核型分析，包括IUI或体外受精。对于那些正在考虑的人来说尤其如此IVF和ICSI这增加了男性不育和某些遗传疾病的遗传风险。

测试是如何进行的

对于不能生育的夫妇，测试通常是通过抽血，从男性和女性伴侣。血液样本随后在实验室进行处理。

血液样本中的细胞被放置在一个特殊的容器中，以促进它们生长。一旦细胞达到特定的生长阶段，细胞就会被染色并在显微镜下研究。

实验室技术人员评估细胞的大小和形状。他们还会给细胞拍照，并计算细胞中的染色体数量。专门的照片使染色体排列得以评估。

为什么遗传咨询

基因检测可能会找到你不孕不育或反复流产的原因。知道为什么你不能怀孕，或者为什么你一直流产，可能会帮助你的医生推荐最佳治疗方案．

在进行生育治疗前进行基因检测的另一个原因是避免将遗传出生缺陷遗传给未来的孩子。有些基因突变在父母一方身上出现时会导致不孕，但是，当父母双方都携带这种突变时，他们就会把更重要的基因状况遗传给孩子。

例如,雌性生殖道基因突变与某些类型的男性不育有关。它还与一种严重的疾病有关，囊肿性纤维化。如果只有父亲有CFTR基因突变，就有可能将男性不育遗传给他的孩子。如果父亲和母亲都是CFTR基因突变的携带者，他们的孩子有四分之一的几率患有囊性纤维化。

通过IVF-ICSI，选择一个精子直接注射到卵子中。在这种情况下，基因“较弱”的精子使卵子受精的几率要高得多。这增加了遗传问题的风险。

测试的可能结果

当你的医生为你做染色体组型或DNA分析测试时，你想要的是什么?以下是一些(但不是全部)可能性:

Klinefelter综合症这是一种影响性染色体X和y的疾病。正常情况下，人只有两条性染色体。如果他们是XX，他们的基因是女性。如果他们是XY，他们在基因上是男性。Klinefelter综合征患者的性染色体为XXY。这可能造成的后果之一就是男性不育。

Y染色体Micro-deletions这是另一种由性染色体问题引起的疾病。y染色体微缺失的男性具有典型的XY染色体，但y染色体缺失了一些基因。这可能导致不孕。

平衡易位:易位可能发生在男性和女性，并可能导致不孕或复发性流产．平衡易位是指染色体的“片段”互换位置。所以，他们没有缺失基因(就像y染色体微缺失一样)，也没有“多余”的基因(就像克兰费尔特综合征一样)。但是，这些基因并没有在它们应该在的地方。就像你家里有所有的袜子和银器，但有人把你的袜子放在厨房的银器抽屉里，把你的银器放在卧室梳妆台里。

Kallmann综合症:卡尔曼综合征是一种罕见的遗传疾病，男性和女性都有可能发生，并可导致不孕。患有这种疾病的人通常不会经历他们应该经历的青春期。好消息是，生育治疗通常是成功的。

雌性生殖道基因突变全囊性纤维化需要父母双方将基因遗传给他们的孩子。然而，一些携带囊性纤维化基因的男性会出现生育问题，即使他们没有完全患病。

遗传疾病的风险有时，生育能力的基因检测可以用来确定遗传条件是否可能遗传给你的孩子。你的医生可能会根据你的家族史寻找特定的风险或状况，也可能会使用更全面的筛查。

高遗传风险的选择

你的选择取决于你面临的遗传风险。在某些情况下，对遗传问题或风险的诊断可能会确认或帮助做出特定的不孕不育诊断，增加流产或死产的风险，增加有特定遗传疾病的孩子的风险，并增加将男性或女性不育遗传给孩子的风险

遗传顾问应该和你一起检查结果。一般来说，你的选择可包括以下任何一项:

• 将植入前遗传诊断(PGD)添加到您的体外受精治疗．在PGD中，一个发育中的胚胎被移除一个细胞来检测基因突变。(移除这个细胞并不会伤害胚胎。)看起来最健康的胚胎可以被移植。那些有基因缺陷的——其中许多可能根本无法存活下来——会被丢弃。PGD可降低早期流产的风险，并可降低某些遗传缺陷的风险。但即使有PGD，怀孕和孩子也不能保证100华体会体育官方人口%的基因健康。即使有PGD也可能会流产。有些人在道德或宗教上反对PGD测试。
• 选择放弃IVF-ICSI．通常情况下，当卵子和精子放在一起时，只有最健康的精子才能穿透并使卵子受精。自然选择淘汰了较弱的精子，这些精子也可能是基因有缺陷的精子。通过ICSI进行体外受精，精子直接被注射到卵子中。自然选择无法发生。这可能会增加遗传突变传递的风险。您可能决定不承担风险，避免IVF-ICSI。相反，你可以尝试常规的体外受精(即使它对你来说可能有较低的成功率)，停止治疗，或选择精子或胚胎捐赠者。
• 继续治疗不顾遗传疾病或男性不育传给孩子的风险增加。被处于危险之中因为传承一个条件并不能保证你将．和遗传顾问谈谈，这样你就能做出明智的决定。
• 选择使用精子捐赠者、卵子捐赠者或胚胎捐赠者。当然，即使是供体配子也可能携带遗传缺陷。捐赠者通常经过筛选，但没有任何选择是没有风险的。如果你选择卵子或精子捐赠者，对捐赠者进行基因疾病检测是很重要的，因为你可能会遗传这种疾病。
• 寻求收养或无子女的生活。在收到基因检测结果后，一些夫妇决定收养孩子。还有一些人决定不再生孩子，过着没有孩子的生活。

情感因素

接受基因核型分析的结果可能是情绪化和困难的。有时，检查结果可以帮助你对治疗做出选择。其他时候，这些信息并没有多少用处。这可能会在没有任何真正原因的情况下造成情绪困扰。

重要的是，你要了解遗传咨询会给你什么信息，以及你是否可以采取行动之前你要通过测试。在你同意测试之前，要求和遗传顾问谈谈。

他们可以解释测试的优点和缺点，帮助你决定测试对你和你的伴侣是否有意义。此外，要确保有一位遗传顾问可以讨论任何结果。