什么是前脑无裂?

前脑无孔畸形(HPE)是一种在怀孕后不久发生的大脑出生缺陷。在胚胎发育期间，其发病率约为250分之一。在足月婴儿中，大约每1万到2万名婴儿中就会发生一例。当前脑或胚胎前脑没有分裂成两个大脑半球时，就会发生HPE。

除了对大脑的影响，它还会导致头部变小，眼睛靠得很近，有时还会导致腭裂或唇裂。当缺陷严重时，会导致死亡;当病情不那么严重时，大脑发育可以正常或接近正常，有一些面部畸形。有时HPE也与其他遗传综合征相关。

症状

除了大脑的影像学表现外，HPE的症状可能因HPE的类型和缺陷的严重程度而有很大差异。HPE的面部特征包括独眼畸形(单眼居中)、无眼症(无眼)、唇裂或腭裂、扁平的鼻子和眼睛间距较近。

HPE的其他症状包括癫痫发作、神经管缺陷、身材矮小、进食困难、脑积水以及体温或心率等生命体征不稳定。

原因

有时HPE是遗传的，但并不总是如此。当HPE有遗传原因时，可能是由于染色体异常——大约三分之一的HPE患者都是这种情况。这是由引起综合征性疾病的单个基因突变引起的，或由引起非综合征性HPE的基因突变引起的。

母亲在怀孕期间患糖尿病可能会增加胎儿患HPE的风险，但这种情华体会体育官方人口况相当罕见。

HPE对男性和女性的影响相同，在各种种族群体中都有诊断。

诊断

除了查看病史和做体检外，还应该对婴儿进行脑部扫描——可以是核磁共振成像(MRI)或CT扫描。还有一些HPE基因的分子检测。有时HPE可以在怀孕期间用超声波诊断，但更轻微的HPE可能检测不到。华体会体育官方人口

与你的医生和遗传咨询师谈谈分子检测是否适合你，以及它可能有什么帮助，特别是如果你计划生育后代的话。即使你决定不进行分子检测，一旦诊断出HPE，建议对患者及其家属进行基因检测和咨询。

HPE的分类

HPE有几种不同的分类。

• 脑叶。在这种类型中，大脑根本没有分为两个半球，面部畸形通常很严重，包括单眼或管状鼻子
• 半月形。在这种类型的HPE中，大脑在某种程度上分成了两个半球。
• 大叶性。在大叶型HPE中，有大量的分裂为两个半球;这是这种疾病最不严重的形式，大脑功能可能接近正常。
• 中半球间变异。大脑在中间与这种类型的HPE融合。

治疗

HPE没有一套治疗方法，因为每个患有这种疾病的儿童都有一套特定的症状和畸形，以及特定的严重程度。治疗是针对儿童的个性化治疗，在很大程度上是支持性的，重点是缓解症状。

照顾患有HPE的儿童是一个多学科的努力，涉及儿科医生，神经学家，牙医，心理学家，发育儿科医生(和更多)，以便为孩子和母亲提供必要的支持，护理和治疗。

预后

在过去，出生时患有HPE的儿童的预后几乎被认为是一致的差。然而，事情已经改变了，预后真的取决于个人的HPE类型，以及病情的严重程度。对于最严重的alobar型HPE，患有这种疾病的胎儿可能会死产或在出生后6个月内死亡。

在出生时患有半叶性或大叶性HPE而没有其他器官重大畸形的儿童中，超过一半的儿童至少能活到1岁。预期寿命也可能取决于HPE的根本原因，以及可能存在的任何其他综合征和其他畸形或异常。

来自Verywell的一句话

如果你有一个患有HPE的孩子，和专家谈谈HPE的预期程度，以及这对你的孩子意味着什么。由于病情的不同亚型以及严重程度的广泛范围，一个孩子的预后可能与另一个孩子有很大的不同。