16三体与妊娠早期流产

如果你知道你流产的婴儿有16三体，或者如果你正在了解染色体异常在流产中的作用，你需要知道什么?相反，如果你知道你的宝宝在绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术或出生后的核型检查后可能患有花叶三体16，你需要知道什么?接下来会发生什么?从长期来看，这意味着什么?

染色体异常

染色体疾病最常见的原因是什么对于妊娠前三个月流产据估计，这些疾病导致了50%到75%的流产。三体则是流产后检测中最常见的染色体相关发现。

三染色体细胞16

在所有三体症(下面讨论)中，16三体症似乎是最常见的，发生在大约1%的妊娠中。约占流产的10%。有不同类型的16型三体;其中一种与生命完全不相容，而另一种有时可能会产生一个健康的婴儿。我们会讨论这些不同的类型，但首先，应该解释三体是什么意思。

三体是如何发生的?

正常情况下，人有46条染色体，它们被组合成23对。一组23条染色体来自母亲，另一组来自父亲。大多数(44)对染色体被认为是“常染色体”，其他两对是“性染色体”。女性的核型通常为46xx，男性为46xy。

当细胞分裂形成卵子和精子的过程被称为减数分裂时，每个染色体的一个副本会进入两个卵子或两个精子中的一个。有时，会发生错误，两条染色体进入一个卵子或精子，而没有一条染色体进入另一个卵子或精子。当精子和卵子结合时(在受精过程中)，受精卵要么多了一条染色体(三体)，要么少了一条染色体(单体)。

三体也可能发生在受精后。在分裂之前，细胞的染色体加倍，所以它们有92条染色体。当细胞分裂时，每个子细胞将有46条染色体。如果发生错误，一个细胞可能最终有47条染色体，而另一个则有45条。

三体体的类型

三体体有三种类型:完全三体、部分三体和镶嵌三体。

全三体16全三体16意味着婴儿体内的所有细胞都受到了影响。完全的16型三体与生命是不相容的，几乎所有有这种情况的婴儿都会在前三个月流产。

马赛克三体16马赛克三体也有可能是16，这意味着身体的一些细胞受到了影响，而其他的细胞是正常的。嵌合三体16可能是由于三体在胎儿发育早期的细胞分裂过程中试图自我纠正，导致一些细胞受影响，而另一些细胞不受影响。马赛克通常用百分数表示。

部分三体16在罕见的情况下，即使婴儿染色体正常，也有可能发生胎盘细胞全16三体或嵌合16三体的妊娠。华体会体育官方人口这就是所谓的部分三体16。

理解分析

正常的核型写为46xx或46xy，三体写为47xx或47xy。16三体，对于女孩来说是47 XX +16，对于男孩来说是47 XY +16(+16表示三体涉及第16条染色体)。镶嵌三体可以用百分数来表示，比如一个男孩，它可以写成47xy +21/ 46xy百分数给出的细胞数是47xy +16，而细胞数是46xy。

诊断

16三体的诊断可以在流产后做出，或者相反，可以在怀孕期间通过产前检查发现。华体会体育官方人口如果父母收集组织并对流产的染色体异常进行检测，完全三体16可能被诊断为流产的原因。16三体或花叶三体16也可以在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术诊断。华体会体育官方人口

未来怀孕的风险

完全三体16几乎总是导致妊娠早期流产。如果你被告知16号三体是你流产的原因，你应该知道流产不是你的错在随后的妊娠中流产的几率华体会体育官方人口很低。高达85%的妊娠早期流产的女性在下次怀孕时能正常妊娠。华体会体育官方人口

CVS或羊膜穿刺术

如果你现在怀孕了，并且接受了CVS或羊膜穿刺检查，结果显示细胞受到了16三体的影响，感到害怕或困惑是完全正常的。然而，你应该知道，如果你的怀孕已经超过了前三个月，那么你的孩子不太可能是完全的16三体——孩子可能是镶嵌型16三体，或者三体可能局限于胎盘。华体会体育官方人口

妊娠期花叶三体16华体会体育官方人口

怀一个花叶三体16型的婴儿确实会增加并发症的风险，所以去看一个专门研究高危妊娠的产科医生来帮助监控你的妊娠是很重要的。华体会体育官方人口华体会体育官方人口16三体妊娠的发病率高于平均水平:

• 宫内生长受限(IUGR)
• 华体会体育官方人口妊娠性高血压(先兆子痫或毒血症)
• 剖腹产交付
• 新生儿产后入住重症监护病房

先天性畸形

关于胎盘花叶三体16或胎盘花叶三体16(限制性胎盘花叶三体16)的结果的研究并不多，但现有的研究表明，受影响的婴儿通常不会出现严重并发症。

在出生时患有16三体症的婴儿中，健康影响可能因嵌合程度的不同而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常迹象，而其他婴儿可能有一系列典型的健康问题。这些孩子中大约60%的人会有至少一些先天性异常的迹象，可能包括:

• 认知障碍或发育迟缓，但这似乎是个例外。
• 面部畸形，如短脖子，高额头，和/或尖鼻子。
• 心脏缺陷(先天性心脏病)——大约17%的婴儿有室间隔缺损，大约10%的婴儿有房间隔缺损。
• 尿道下裂——尿道下裂是指男性尿道的开口不在阴茎末端，而是在阴茎干的某个地方。
• 肌肉骨骼异常，如脊柱侧凸。
• 呼吸系统异常，如肺小(发育不良)。

长期的结果

尽管妊娠并发症和先天性畸形的发生率接近60%，20华体会体育官方人口17年的一项研究显示，关于16型花叶三体儿童的长期健康状况，有令人鼓舞的信息。患有16型三体症的学龄儿童中，80%能够参加主流课程。

孕期管理华体会体育官方人口

如上所述，患有16型三体的婴儿会出现几种妊娠并发症。华体会体育官方人口让专门处理高危妊娠的围产期医生或产科医生参与进来是很重要的。了解这种情况可能会帮助你做好准备，特别是了解到大多数出生时患有马赛克三体16的儿童在成长过程中会拥有良好的身体和心理健康。

去看一个熟悉染色体异常的心理健康专业人士也会非常有帮助，既可以强化事实，即不是你的行为导致了这种情况，也可以帮助你调整，以适应有可能有一些异常的孩子。

流产后的遗传咨询

不管任何研究或预测，当测试显示你的宝宝可能有问题时，感到不安和有问题是正常的。如果你知道你流产的婴儿患有16型三体，遗传咨询会很有帮助。就像携带16型嵌合体三体的孩子是随机的一样，与胎儿中16型三体相关的流产不是你造成的。

其他人类三体

人类有许多不同的三体，其中一些与生命不相容，而另一些则与生命相容。最著名的可能是唐氏综合症(21三体)。与16型三体一样，这些三体的绝大多数是随机事故，在未来的妊娠中不太可能再次发生。

来自Verywell的一句话

对于16型全三体患者，流产通常发生在妊娠的前三个月，这种情况似乎与生命不相容。虽然得知这一诊断结果令人心碎，但让一些父母安心的是，他们意识到自己并没有做过什么导致这种疾病的事情，而且在另一次怀孕中感染16型三体的几率并不高。华体会体育官方人口

对于马赛克三体16，这个消息似乎比过去想象的更令人鼓舞。当然，有16三体的胎儿会出现更多的妊娠并发症，先天性畸形的发生率也很华体会体育官方人口高，但这些孩子的长期身体、智力和心理健康通常都很好。