MTHFR突变与复发性流产

在过去的几十年里，越来越多的关注被放在MTHFR基因突变及其与一系列健康状况的联系上。其中一些建议的联系得到了大力支持，但其他建议充其量只是猜测。

近年来，一些科学家提出，这种突变可以解释某些女性患上此病的原因复发性流产．虽然这一理论还远未结论性，但它确实强调了基因可能在无法解释的妊娠失败中发挥的作用。华体会体育官方人口

解释MTHFR突变

MTHFR突变是一个人的遗传密码中的异常或“错误”，它干扰了身体产生MTHFR酶的能力。这种酶是将叶酸在体内转化为活性形式所必需的。

一旦被激活，叶酸会使一种叫做同型半胱氨酸变成另一种氨基酸，蛋氨酸。这两种氨基酸都发挥着重要的生物学作用。蛋氨酸有多种功能，包括:

• 基因表达
• B族维生素的代谢
• 生产的蛋白质
• 调节脂肪代谢和免疫功能

当MTHFR酶不能正常工作或根本没有产生时，各种各样的健康问题就会随之而来。虽然大多数携带这种突变的人从来不知道自己携带了这种突变，但携带更严重变异的人可能会遇到以下情况:

高胱氨酸尿

这种罕见的遗传病的特征是由于血液中同型半胱氨酸水平显著升高而导致同型半胱氨酸溢出到尿液中(称为高同型半胱氨酸血症)。

这种情况还会导致眼睛问题、骨骼异常和精神障碍。

半胱氨酸

MTHFR突变的一个版本，C677T，可以导致高同型半胱氨酸血症，并与复发性流产和心血管疾病有关。但并不是所有的研究人员和医生都相信它在流产中所起的作用，如果有的话。华体会体育官方人口

虽然一些研究表明患有糖尿病的女性体内同型半胱氨酸水平较高子痫前期(孕期高血压)，华体会体育官方人口胎盘早剥其他研究发现妊娠结局与M华体会体育官方人口THFR突变之间没有关系。一些专家认为，同型半胱氨酸升高可能是流产的结果，而不是原因。

神经管缺陷

这两个先天无脑畸形这是一种出生缺陷，其特征是大脑或颅骨部分缺失或未完全形成，以及脊柱裂(脊髓周围骨未完全形成)都与MTHFR突变有关。

还记得MTHFR酶在激活叶酸中的作用吗?科学家们怀疑，当叶酸没有转化为活性形式时，由此导致的血液中叶酸水平的降低可能会导致怀孕期间大脑、头骨和脊髓的形成受损。华体会体育官方人口

其他健康问题

医学证据表明MTHFR突变与高血压、青光眼、精神疾病、老年性听力损失和某些类型的癌症有关。然而，大多数研究在很大程度上是混合的，在一些研究中发现了关联，而在另一些研究中没有。

最严重的问题往往发生在从父母双方遗传了MTHFR突变的人身上(称为纯合性)。那些只从父母一方(杂合性)遗传突变的人可能很少有问题，如果有的话。

MTHFR和流产风险

由于目前的证据是不确定的，许多科学家质疑流产和MTHFR突变有某种联系的观点。支持这一假设的人是基于携带MTHFR C677T变异的女性中流产的发生率增加。

2018年意大利进行的一项研究发现，C677T突变和周期性妊娠流产之间没有关联。华体会体育官方人口然而，2019年中国的一项研究得出了相反的结论:那些经常流产的人更有可能携带C677T突变和/或另一种被称为A1298C的突变(有可能携带这两种突变)。华体会体育官方人口

此外，2019年一项涉及7500多名加拿大患者的研究综述发现，高同型半胱氨酸血症患者的胎盘相关并发症增加。

尽管这种突变是如何导致流产的还不清楚，但许多复发性妊娠流产的妇女确实检测出MTHFR突变呈阳性。华体会体育官方人口正因为如此，一些医生已经批准使用抗凝血药物，如依诺肝素和低剂量的阿司匹林改善妊娠结局。华体会体育官方人口

另一些人则建议服用大剂量的叶酸和其他B族维生素，这些维生素已被证明可以降低血液中的同型半胱氨酸水平。然而，这在妇产科医生中并不常见，也不是MTHFR突变的常规检测。

来自Verywell的一句话

关于MTHFR突变对怀孕的影响的争论仍在继续。华体会体育官方人口2013年，美国妇产科医师学会的一份建议指出，目前关于这个问题的证据要么是“有限的”，要么是“不一致的”，建议不要使用MTHFR基因分析或空腹同型半胱氨酸测试作为研究的一部分常规产前检查．

如果你有过几次流产，或者你的家族中有过流产的情况，你可能需要与你的妇产科医生或其他医疗华体会体育官方人口服务提供者讨论进行MTHFR突变检测的可能性。