了解无创产前检查

无创产前检查(NIPT)是一种通过观察母亲的血液来筛查某些遗传疾病的方法。你也可能听到它被称为无创产前筛查(NIPS)。它们是一样的。这些测试通过找到少量的婴儿的基因这种DNA在母亲的血液中循环，被称为无细胞DNA或cfDNA。抽取血液的方法和其他实验室工作一样，被送到实验室筛查各种遗传疾病。这里提供了一些测试——提供哪种测试取决于你的医生通常使用的实验室。一些测试名称包括:

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• MaterniT21 +
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

应该由谁来做?

美国妇产科医师学会(ACOG)现在建议对每个孕妇进行基因检测，要么通过筛查(NIPT)，要么通过诊断检测(羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)。

如果你的医生建议你进行筛查，不要担心。这并不一定是因为他或她怀疑出了什么问题。传统上，只建议35岁以上或有遗传疾病家族史的妇女进行这类检查和筛查。随后，这一建议扩展到年长的父亲。现在这种筛查更安全，也更容易获得，因此被更广泛地推荐。

有些家庭事先没有考虑到的一件事是，如果检测结果呈阳性，意味着你怀孕时遗传问题的风险增加，会发生什么。华体会体育官方人口这当然是我们鼓励你与你的医生和你的伴侣进行的讨论。有一件重要的事情要记住，这些测试被认为是一种筛选测试，这意味着它们只能告诉你你的宝宝有遗传问题的风险增加，而不一定一定存在遗传问题。你需要做一个诊断测试来确定你宝宝的基因状况。

请注意，如果你是肥胖或病态肥胖，那么测试不适合你的风险就会增加，这意味着不会给出结果。这意味着如果你的体重超过250磅，这可能不是最好的筛查。如果你怀了双胞胎或其他多胞胎，NIPT可能也有限制。

你什么时候做?

你可以在怀孕的第九周开始使用NIPT测试。华体会体育官方人口理想情况下，这种讨论应该在怀孕期间尽早进行，包括华体会体育官方人口第一次产前检查．这个时间让你有更多的时间来根据你的医疗和家族史讨论你的筛查选择，也有机会利用早期三个月的筛查机会，如超声检查的颈部褶皱。

它的目的是什么?

这些筛查只寻找最常见的遗传疾病。注意，由于有多个不同品牌的NIPT可用，每个品牌在实验室中寻找的东西可能有轻微不同的面板。以下是测试中最有可能包含的内容:

• 唐氏综合症(称21三体综合症)
• 爱德华兹综合征(18三体)
• 帕托综合征(13三体)

还有一些nipt会告诉你一些其他的事情。这可以包括您的婴儿的Rh状态，宝宝的性别等等。尽管这些可能取决于你的医生使用的测试。

它有多准确?

如果你去看做特定测试的实验室的广告，他们通常会报出很高的准确率。这对大多数人来说是一种误导，因为为了观察准确性而进行的测试是在遗传问题发生率较高的人群中进行的。这意味着它可能与一般的孕妇群体无关。如果你的筛查结果呈阳性，我们也无法告诉你你的宝宝有多大可能真的有遗传问题。

NIPT之后会发生什么?

如果你的NIPT测试结果表明你的宝宝可能有遗传问题，你将接受咨询。这种咨询通常包括与遗传顾问进行详细的讨论，了解你的个人和病史，并解释可用的其他检测方法。在怀孕早期，使用绒华体会体育官方人口毛膜绒毛取样(CVS)，怀孕14周后，你也可以做一个羊膜穿刺术．

这些被认为是诊断性测试而不是筛选性测试。这意味着他们实际上会提供诊断，而不是简单地指出你生一个有遗传问题的孩子的风险。这些测试更准确，但也有轻微的怀孕风险。华体会体育官方人口ACOG称，如果有经验丰富的医生，这些检查后流产的风险为0.1 - 0.3%。这种风险与遗传异常的诊断无关。

其他基因检测

值得注意的是，NIPT并不筛查神经管缺陷，如脊柱裂或无脑畸形。因此孕中期超声筛查和/或孕妇血清α胎蛋白(MSAFP)应该仍然提供给父母。由于各种原因，一些父母也可能选择跳过基因筛查测试，而宁愿直接进行诊断测试。和你的医生或助产士谈谈你的喜好，你的病史，以及其他因素，包括如果你被诊断为遗传疾病，你会做什么或不做什么，这将帮助你进行对话，为你和你的家人选择正确的道路。

选择不进行基因检测

有些家庭还会决定不做基因检测，无论是筛选测试还是诊断测试。你的医生不应该试图强迫你做出另一种选择，而是应该讨论所有选项的好处和风险。ACOG、美国助产士护士学会(ACNM)和其他医疗组织都支持您拒绝基因筛查和检测的权利。