父母核型在诊断复发性流产中的作用

一对夫妇正在咨询一位女医生

西蒙克/盖蒂图片社

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毫无疑问,流产是毁灭性的。华体会体育官方人口在被检测到的妊娠中,有15%到20%是自然终止的(更多的流产发生在女性还不知道自己怀孕的早期)。对大多数夫妇来说,a流产只发生一次,然后她们就能继续,有一个健康的,可行的怀孕。

然而,如果一对夫妇有复发性流产在美国,造成多重损失的原因可能有很多,比如女性生殖器官的解剖异常;一种凝血障碍;或者荷尔蒙问题。感染、环境因素和父母一方或双方的高龄也被认为在复发性妊娠丧失中起着潜在的作用。华体会体育官方人口

在一些经常流产的夫妇中,问题可能是某种染色体异常在一方或双方身上。一种叫做核型的测试可以用来确认这种情况。

什么是核型?

核型是一个人染色体的图片,染色体是存在于人体每个细胞的细胞核内的遗传物质包。正常情况下,人类细胞有46条染色体,排列成23对。核型检测可以检测出这个数字的偏差,以及每条染色体形成方式的异常。

为了获得亲本核型,需要使用亲本一方或双方的血液(通常是白细胞)。有时会检测流产妊娠的组织。华体会体育官方人口从血细胞中,染色体被分离出来,染色,并在显微镜下检查。染色体的图片也是通过显微镜拍摄的。

然后这张图片被切割,染色体按照大小从大到小排列。一个叫做细胞遗传学家的专家可以检查完整的核型,寻找可能在流产复发中起作用的缺失或多余的染色体片段。

流产的风险

虽然潜在的染色体问题只会影响一小部分反复流产的夫妇,但一些医生将父母的核型检测作为多次流产夫妇的常规检查。其他医生只对有染色体相关疾病风险增加的夫妇使用这种检测。对父母双方都进行测试是很常见的。

这些夫妇中最典型的染色体问题类型是平衡易位这意味着某些染色体的部分会重新排列。一个核型也可能显示其他类型的易位或称为染色体镶嵌症的情况。

为什么不是所有的医生都常规地为那些反复流产的夫妇安排父母的核型?华体会体育官方人口不管测试结果如何,大多数夫妇都能成功怀孕。华体会体育官方人口

染色体异常并不能保证怀孕失败。华体会体育官方人口复发性流产只能在4%的情况下归因于染色体异常。

体外受精

通过核型检测发现染色体异常的夫妇可以从基因咨询师那里获得指导,了解如何继续妊娠。华体会体育官方人口一种可能的方法是体外受精(IVF),这是一种生育治疗方法,包括从女性卵巢中取出卵子,在实验室中受精。产生的胚胎随后被转移到预定母亲或代孕母亲的子宫中。

对于有染色体问题的准父母来说,体外受精可以与一种叫做胚胎植入前的筛选(PGD)。在这个过程中,胚胎的染色体被检查是否有异常非整倍性,其中多了一条染色体或缺失了一条染色体。例如,当18号或21号染色体多出一个副本时,就会发生唐氏综合症。

具有非整倍体的胚胎更有可能无法植入或发育,从而导致流产。如果植入、怀孕和分娩都发生了,孩子华体会体育官方人口出生时可能会有残疾。因此,发现有异常的胚胎不会被移植。

一些研究表明,与使用体外受精的夫妇相比,在没有任何干预的情况下继续尝试的夫妇最终成功受孕的几率是相同的,约为71%。华体会体育官方人口但是体外受精和PGD可能会加快这一过程(如果复发性流产的原因是明显的重复染色体异常。在这种帮助下,怀孕可能只需要4个月或更短的时间,而没有这种帮助则需要长达6年。

对夫妇来说,使用PGD进行体外受精可能很困难,因为这个过程具有侵入性、耗时、昂贵,而且通常不在医疗保险的范围内。但对于35岁以上的女性来说,时间是至关重要的,在没有帮助的情况下尝试怀孕可能是不切实际的。此外,IVF-PGD的流产几率显著降低,这对夫妻的情感很重要。

5来源
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  1. Cohain JS, Buxbaum RE, Mankuta D。24周或以上怀孕1次或1次以上的产妇中每名妇女的自发性妊娠早期流产率孕期分娩华体会体育官方人口.2017; 17(1): 437。doi: 10.1186 / s12884 - 017 - 1620 - 1

  2. 美国妇产科医师学会。反复流产

  3. 巴伯JC,考克威尔AE,格兰特E,威廉姆斯S,邓恩R,欧吉维CM。核型夫妇经历反复流产的代价值得吗?问卷.2010年,117(7):885 - 8。doi: 10.1111 / j.1471-0528.2010.02566.x

  4. Orvieto R, shly Y, Brengauz M, Feldman B。植入前基因筛查是否应纳入临床常规?Gynecol性.2016年,32(6):506 - 8。doi: 10.3109 / 09513590.2016.1142962

  5. 斯蒂芬森医学博士,Sierra S。复发性妊娠失败的生殖结果与亲代染色体重组载体相关华体会体育官方人口哼天线转换开关.2006; 21(4): 1076 - 82。doi: 10.1093 / humrep / dei417

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