如何诊断13三体?

染色体异常是流产和死胎最常见的原因之一。在一种被称为三体病的情况下，受影响的个体有三条特定染色体而不是两条(人类应该有46条染色体，有23对)。有几种不同类型的三体;这些疾病包括唐氏综合症(21三体)、爱德华兹综合症(18三体)和帕陶综合症(13三体)。13三体是三体中最严重的。

患有13型三体的婴儿可能会有典型的身体异常、智力残疾和内脏问题。大多数受影响的婴儿在出生后的第一个月或一年内死亡，原因是与这种情况有关的健康并发症。

大约每16000个婴儿中就有一个患有三体病。研究人员认为，大多数患有13型三体的婴儿都是如此流产或死产。没有人知道为什么有些能存活下来，而另一些却不能。许多被诊断患有13型三体的婴儿在出生后存活下来，但活不过第一周。只有5%到10%的孩子能活到一岁生日。

诊断13三体

产前筛查试验，如甲胎蛋白试验和a华体会体育官方人口妊娠超声能否揭示可能的标记染色体的条件，但他们不能提供诊断。只有基因测试，比如羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样(CVS)可以提供明确的诊断。如果夫妇在流产或死胎后进行基因核型分析，也有可能发现13三体是导致流产的原因。华体会体育官方人口

13型三体婴儿的常见体征包括眼睛小或发育不良，手指和/或脚趾多余，唇裂或腭裂，肌肉张力下降。

13三体的类型

与其他三体疾病一样，帕陶综合征有三种类型:

• 全13三体:最常见的一种。这种类型的人有三个完整的13号染色体拷贝。
• 部分三体13:人有两条完整的13号染色体和13号染色体的一部分。
• 马赛克13三体:人体的一些细胞有三个13号染色体的副本，而另一些细胞有两个正常的副本。

复发风险

大多数情况下，13三体的原因是卵子或精子形成过程中细胞分裂的随机错误，这意味着问题在受精时就出现了。在这种情况下，这种疾病不太可能再次发生。在极少数情况下，父母可能有平衡易位涉及到13号染色体。易位平衡的人生下13型部分三体的风险更高。

13三体诊断后的程序

如果你的孩子被诊断为13三体，你可能会被问到的第一个问题是，如果孩子出生时就有健康问题，你是想继续怀孕还是进行强化干预。华体会体育官方人口在怀孕期间，一华体会体育官方人口些父母选择终止被诊断为13三体的婴儿，因为预后通常很差，也不想延长失去孩子的悲痛。还有一些人继续怀孕，因为他们个人反对堕胎华体会体育官方人口，或者因为他们觉得自己宁愿和孩子在一起，即使时间很短。这同样适用于出生后确诊的婴儿——一些父母只选择舒适的护理，而另一些父母则选择强化医疗干预，尽管婴儿在婴儿期存活的可能性似乎很小。

2017年的一项研究表明，对13三体婴儿进行先天性心脏手术可能会增加他们的生存机会。然而，目前还没有足够的研究来支持这一说法，研究人员仍然认为，对于已经存活率很低的婴儿来说，手术风险很高。

来自Verywell的一句话

如果你的宝宝被诊断出患有13型三体，你可能会经历各种情绪，从悲伤到愤怒，甚至感到不知所措。在做出决定或计划之前，花点时间处理一下情况是可以的。对于这些诊断，没有“正确”的感受方式，也没有单一的“正确”行动方案。你有权使用自己的判断来做决定，最终的答案对每个人来说都是不同的。

不管你的决定是什么，为失去你想要的孩子而悲伤是可以的。对于患有13号三体或其他严重染色体疾病的婴儿的父母来说，加入支持小组是有帮助的。