体外受精前PGT-M和PGT-A基因筛查

基因筛选技术，如PGT-M(以前称为PGD)和PGT-A(以前称为PGS)，当结合体外受精，使得降低破坏性遗传疾病传播的风险成为可能，并可能降低复发性流产的可能性提高怀孕成功的几率华体会体育官方人口．

与所有辅助生殖技术一样，重要的是要了解哪些情况下该技术最适合使用，可能的风险，成本，以及治疗过程中的预期结果。

虽然PGT-M和PGT-A都是用于体外受精的基因筛选技术，但它们在使用的原因和方式上有所不同。

PGT-M是什么意思?

PGT-M代表“单基因疾病的着床前基因检测”。当需要在胚胎中确定一种特定的遗传疾病时，使用PGT-M。这可能是为了避免遗传疾病的遗传，或者用来选择一种非常特定的遗传倾向。

有时，两者都是必须的——例如，当一对夫妇想要孕育一个孩子，这个孩子可以与兄弟姐妹的干细胞移植相匹配，但又想避免将导致需要干细胞移植的疾病的基因传递给下一代。

PGT-M不能检测单个胚胎的所有可能的遗传疾病。例如，如果一个胚胎似乎没有囊性纤维化(CF)的基因，那就不能告诉你是否存在任何其他遗传疾病。它只会让你确信CF是极不可能发生的。

PGT-A是什么意思?

PGT-A是“非整倍体植入前基因检测”的缩写。PGT-A并不寻找特定的基因，而是观察胚胎的整体染色体组成。

胚胎一般可分为整倍体或非整倍性．在正常情况下，卵子提供23条染色体，精子提供23条染色体。它们一起创造了一个拥有46条染色体的健康胚胎。这被称为整倍体胚胎。

然而，如果一个胚胎多出了一条染色体——或者缺失了一条染色体——就被称为非整倍体。非整倍体胚胎更有可能植入失败或以流产告终。如果植入、怀孕和分娩，非整倍体胚胎华体会体育官方人口可能会导致一个有精神或身体残疾的孩子。

例如，当21号染色体多出一个副本时，就会发生唐氏综合症。在胚胎被转移到子宫之前，PGT-A就能识别出来。

PGT-A还可以识别胚胎的性别。综合染色体筛选(CCS)是一种PGT-A技术，可以识别胚胎是XX(女性)还是XY(男性)。这可能是为了避免性别相关的遗传疾病，或者(更罕见的是)为了平衡家庭。

PGT-M和PGT-A vs.产前检查

PGT-M和PGT-A都发生在胚胎植入前的在胚胎植入子宫之前。这与产前检查不同，在产前检查中，植入已经发生。只有在确定怀孕的情况下才能进行产前检查。华体会体育官方人口

那些选择继续怀孕的人面临着出生后的不确定性和恐惧。华体会体育官方人口除了担心生下一个终身残疾的孩子，他们还可能面临更大的死产风险。那些决定终止妊娠的人面临着悲伤，可能是内疚，以及身体上的痛苦和恢复华体会体育官方人口堕胎．

有些人在宗教或伦理上反对终止妊娠，但对胚胎移植前进行基因检测并不介意。华体会体育官方人口也就是说，PGT-M和PGT-A不能保证。大多数医生建议在进行胚胎植入前基因检测的同时，还要进行产前检测，以防基因诊断出现错误或遗漏。

用体外受精检测特定基因诊断的原因

以下是你的医生可能推荐ptt(或你可能要求它的原因)的可能原因。

遗传疾病

这是PGT最常见的原因。根据遗传疾病是常染色体显性遗传还是隐性遗传，遗传疾病传给儿童的风险可能在25%到50%之间。

在某些情况下，一对夫妇可能不需要通过体外受精来怀孕，也可能不会面临不孕症。他们寻求体外受精的唯一原因可能是着床前基因检测。

如上所述，产前检测也可以检测遗传疾病，没有额外的费用、风险和试管婴儿治疗的成本。但由于唯一的选择是在产前检查后终止妊娠(或继续妊娠)，这对华体会体育官方人口一些夫妇来说是不可接受的。

易位

有些人一出生就拥有全部46条染色体，但一条染色体的一部分断裂并重新连接到另一条染色体上。这叫做易位．

有易位的人在其他方面可能是健康的，但他们发生不孕、妊娠导致流产或死产，或有染色体异常的孩子的风险高于平均水平。华体会体育官方人口

对于有易位伴侣的夫妇来说，ptt可以用来帮助识别更可能健康的胚胎。

HLA匹配

干细胞移植是治疗某些血液疾病的唯一方法。在家庭内部找到合适的对象并不总是那么容易。然而，PGT-M可以用来选择干细胞匹配的胚胎(人类白细胞抗原，或HLA匹配)。而且可能是为了避免把同样的基因疾病传给兄弟姐妹。

成人发病疾病的遗传易感性

尽管存在更多争议，但PGD有时被用于避免遗传倾向，以免在以后的生活中导致疾病。例如，虽然携带有害的BRCA1或BRCA2基因变体并不意味着一个人会患乳腺癌，但他们患这种疾病的风险会更高。

美国生殖医学学会伦理委员会(ASRM)指出:“当病情严重且没有安全有效的干预措施时，对成人发病条件的PGD在伦理上是合理的。道德上允许在病情不那么严重或外显性较低的情况下进行。”

体外受精一般基因筛选的原因

以下是PGT-A可能用于体外受精治疗的一些常见原因。

提高选择性单胚胎移植的成功率

多项研究发现，在选择选择性单胚胎移植时，植入前筛查有助于提高妊娠几率，降低流产风险。华体会体育官方人口

与选择性单胚胎移植或eSET在美国，你的医生在体外受精治疗过程中只移植一个看起来健康的胚胎。这种技术取代了一次移植两个胚胎，这种技术增加了成功的几率，但也带来了怀上多个胚胎的风险。多胎妊娠带来对母亲和婴儿的健康构成风险．

识别性别

通常用于基于性别的遗传疾病，PGT-A可以帮助识别胚胎是男性还是女性。在避免遗传疾病方面，这可能是一种比PGT-M略便宜的方法。

然而，当一对夫妇希望“平衡”家庭时，PGT-A也可以用来帮助他们生育一个特定性别的孩子。换句话说，他们已经有了一个男孩，现在想要一个女孩，反之亦然。如果这对夫妇不是因为其他原因需要体外受精，这很少会做。

美国妇产科医师学会(ACOG)在道德上反对在没有医学原因的情况下使用PGS进行性别选择。

降低流产的风险

流产很常见，高达25%的孕妇会发生流产。复发性流产——连输三场或三场以上——就不是。PGT-A可用于帮助降低再次流产的几率。

流产的风险可能会降低，但健康的妊娠和分娩可能不会来得更快。华体会体育官方人口目前，ASRM不建议在复发性流产的情况下使用PGT-A进行体外受精。

提高体外受精怀孕成功的几率华体会体育官方人口

一些生育医生推荐PGT-A和体外受精一起使用，以增加严重情况下治疗成功的几率男性因素不育，经历过多次体外受精植入失败的夫妇，或高龄产妇．

胚胎如何活检?

为了进行任何基因检测，必须对胚胎细胞进行活组织检查。透明带是包裹胚胎的保护层。为了对某些细胞进行活检，必须打破这层保护层。为了取得突破，胚胎学家可能会使用激光、酸或玻璃针。

一旦开了一个小口，要检测的细胞要么用移液管吸走，要么轻轻地挤压胚胎，直到有一些细胞从破口中出来。

胚胎活检可在受精后3天或5天进行。每种方法都有利有弊。

第3天胚胎活检:第3天的胚胎称为卵裂球。它只有6到9个细胞。只对一个细胞进行基因筛查是可能的，但对两个细胞进行基因筛查更好。

第3天进行活检的最大优点之一是，在取出卵子后的第5天，可以及时进行检测，以便新鲜胚胎移植。这意味着更短的等待时间和更低的成本(因为你可能不需要为冷冻胚胎移植付费)。

然而，一些研究发现，在这个阶段对多个细胞进行活检会增加“胚胎停滞”的风险。胚胎可能会停止发育，不能再移植。这种情况很少见，但仍然值得考虑。此外，第3天活检出现假阳性和包容性结果的风险更大。

第5天胚胎活检第5天胚胎称为囊胚。在这个阶段，胚胎有数百个细胞。这些细胞中的一些将成为胎儿，另一些将成为胎盘。胚胎学家可以提取更多的细胞进行测试——通常在第5天到第7天之间进行——这样可以更好地诊断，减少不确定的结果。

被取出的细胞是注定要成为胎盘的细胞;胎儿细胞不受影响。第5天活检的一个缺点是，不是所有的胚胎都能在实验室环境中存活这么多天，即使是健康的胚胎。

而且，第5天的活组织检查要求胚胎冷冻保存，直到结果出来。这意味着患者至少要等到下个月才能进行胚胎移植。这将是一个冷冻胚胎移植周期，导致额外的等待时间和额外的成本。还有一个风险是胚胎无法在冻融过程中存活下来。

然而，在这一过程之后，只有最强壮的胚胎往往会保留下来。那些存活下来并有良好结果的人甚至更有可能带来健康的结果。

用PGT-M和PGT-A进行体外受精的过程是什么?

在进行PGT-M或PGT-A检测的IVF治疗周期中存在一些差异。

使用PGT-M，这个过程可能在实际的试管受精治疗前几个月就开始了。根据所需要的特定遗传诊断，可能需要对家庭成员进行基因检测。这是创建基因探针所必需的，它就像用于精确定位基因异常或标记的地图。

PGT-A不需要对家庭成员进行基因检测，只涉及对胚胎的检测。在实际体外受精周期在美国，尽管实验室的基因技术不同，但患者对每种检测的体验是相似的。

基因筛选体外受精与传统治疗的不同之处在于胚胎阶段。通常情况下，受精后，任何健康的胚胎都会在取卵后的3到5天内被考虑移植。使用PGT-M或PGT-A，胚胎在第3天(取卵后)或第5天进行活检。然后这些细胞被送往测试。如果胚胎在第3天进行检测，结果可能在第5天之前就会出来。如果是这样，任何结果良好的胚胎都可以被考虑移植。额外的胚胎可以冷冻保存另一个周期。

然而，可能推荐或首选第5天活检。在这种情况下，胚胎被活检，然后立即冷冻保存。在这种情况下，体外受精周期不会转移胚胎。相反，他们将继续“冷冻”，直到基因检测结果出来。

一旦结果出来，假设任何胚胎都被认为是可以移植的，父母就会服用抑制排卵的药物，为子宫着床做准备。在适当的时候，一个或几个胚胎将被解冻并准备移植。

当选择第5天活检和冷冻胚胎移植周期时，治疗时间可能跨越2 - 4个月(可能有一个月的休息/等待期)。

PGT-M和PGT-A的风险

胚胎植入前基因检测的体外受精伴随着传统体外受精治疗的所有风险。

除了这些，任何考虑PGT-M/PGT-A的人都需要了解这些额外的风险:

• 活产率可能低于那些年龄相仿的同龄人。这是因为有些胚胎无法在这个过程中存活下来，有些(或全部)可能会带着糟糕的结果回来。
• 第5天的活组织检查，有轻微增加同卵双胞胎的风险。
• 假阳性和假阴性是可能的。换句话说，异常的胚胎可能被检测为“正常”，而健康的胚胎可能被错误地诊断为异常而被丢弃。
• 如果所有的胚胎都有不好的结果，可能就没有胚胎可以移植了。
• 可能会出现不确定的结果。也被称为镶嵌胚胎，这是指一些细胞的染色体表现正常，而另一些则不正常。2017年发表的一些研究发现，镶嵌胚胎可能会自我纠正，从而导致健康的妊娠和婴儿。华体会体育官方人口
• 冷冻保存和随后的解冻会导致原本健康的胚胎丢失。
• 一些原本健康的胚胎可能无法存活到取卵后的第5天。
• 第3天的胚胎活检可能会导致胚胎停止发育。
• PGT-M/PGT-A并不是万无一失的，仍然可能导致患有遗传疾病或障碍的儿童。除了PGT-M/PGT-A之外，建议进行产前检查以获得额外的保证。
• 良好的胚胎植入前和产前检查并不能保证孩子不会受到其他类型的生理或心理障碍的影响。
• 正常的PGS胚胎流产的风险可能较低，但仍有一些妊娠丢失的风险。华体会体育官方人口
• 等待结果和需要对结果不确定的胚胎做出决定可能是情感上的困难。
• 这项技术是如此的新，以至于我们不确定在体外受精后使用PGT-M/PGT-A出生的孩子会有什么长期的影响。然而，根据2019年发表的一篇论文，结果看起来不错。

PGT-M/PGT-A需要多少钱?

体外受精已经很昂贵了。再加上PGT-M或PGT-A的成本，这个价格标签就会更高。平均来说，胚胎植入前基因检测会给体外受精治疗增加3000到7000美元。一个使用PGT-M/PGT-A的试管婴儿周期的费用可能在17,000美元到25,000美元之间。

除此之外，你可能还需要支付冷冻胚胎移植(FET)的费用。这将是额外的3000到5000美元。有时，患者希望在体外受精周期后立即计划FET周期。这样，一旦基因筛查结果出来，他们就可以移植任何正常的胚胎，而不必多等一个月。

然而，这种方法可能存在的一个问题是，如果没有正常的胚胎可以移植，那么FET的一些成本就会被浪费掉。任何用于抑制排卵和为子宫着床做准备的生育药物都是无故服用的。

多等一个月在情感上可能会很困难，但在经济上可能更有意义。使用PGT-M，你可能会有超出生育治疗本身的费用。PGT-M有时需要对家庭成员进行基因检测，这些费用不包括在生育诊所的报价中，也可能不包括在保险范围内。

来自Verywell的一句话

基因筛查帮助有遗传病或染色体易位的家庭有更好的机会生下健康的孩子，并避免将破坏性疾病遗传给下一代。基因筛选也帮助医生改进胚胎选择选择性单胚胎移植周期。

在这些情况下，PGT-M/PGT-A是否能真正提高活产率尚不清楚。这项技术仍然相当新，而且在不断发展。在没有明确说明该技术的情况下，使用PGT-A来提高体外受精的活产率是有争议的。

一些医生声称看到了更好的成功，而其他人则质疑是否真的值得额外的成本和风险。一些人认为它应该提供给每个试管婴儿患者;另一些人则认为，应该在非常特殊的情况下很少提供这种服务。

PGT-A有可能有助于避免移植胚胎，否则将不可避免地导致流产。然而，这并不意味着这对夫妇在同一周期的冷冻胚胎移植(FET)中最终不会有一个健康的妊娠结果。华体会体育官方人口

例如，假设一对夫妇有三个强壮的胚胎。假设他们做了PGT-A发现其中两个胚胎是正常的。一到两个被转移了，假设怀孕发生在一个或两个周期。华体会体育官方人口现在，假设这对夫妇决定不做PGT-A并且碰巧先移植了染色体异常的胚胎。这个循环将以流产告终。但他们还有一两个胚胎等待解冻和移植，很可能从其中一个胚胎中获得一个健康的婴儿。(当然是在胜算最大的情况下。)

根据2016年发表的一项研究，该研究表示，在每种情况下，有和没有PGT-A，活产的几率是相似的。但经历流产是有情感代价的。PGT-A确实不消除损失的可能性——尽管它似乎确实降低了风险。

只有你和你的医生可以决定用PGT-M/PGT-A进行体外受精是否适合你的家庭。在你决定之前，确保你了解为什么你的医生推荐这种辅助生殖技术给你，总成本(包括低温保存和FET周期)，以及潜在的风险。