海豹肢症是什么?

肢短畸形是一种先天缺陷，其特征是上肢和/或下肢短。四肢都受影响的，称为四肢畸形。患肢因骨骼缺失或发育不全而缩短。在某些情况下，患肢长畸形症的儿童的四肢可能直接从躯干长出来。

凤尾虫病是一种罕见的缺陷。然而，情况并非总是如此。20世纪60年代，萨力多胺(一种用于治疗焦虑和晨吐的药物)因不安全而被召回。华体会体育官方人口

这一发现的代价是全世界超过1万名先天缺陷儿童的死亡，这种药物导致的突出异常就是肢虫病。20世纪60年代，关于流产．

然而，尽管在世界范围内受到严格管制，沙利度胺诱发的风疹可能会在仍使用沙利度胺治疗麻风病的欠发达国家发生。据报道，每10万例分娩中有0.62例活产发生Phocomelia。

海豹肢症的症状

Phocomelia可出现不同程度的严重程度。可能会观察到以下症状:

• 几乎正常的手或脚
• 手或脚直接贴在树干上
• 无骨的手和腿的骨骼缺失或发育不全的，如肱骨或股骨、桡骨或胫骨以及尺骨或腓骨

Thalidomide-induced海豹肢症可能会导致面部问题，包括牙齿数量或间距不规则，下颌小，腭裂和/或唇裂以及小鼻子。

这种药物也可能导致肩膀和髋关节损伤，眼睛和耳朵损伤。脊柱可表现出不规则的间距或下部椎体融合脊柱．沙利度胺诱导的phocomelia也可能导致内脏器官损伤以及神经和中枢神经系统(CNS)损伤。

类型的短肢畸形

Phocomelia可分为三种主要类型:完全性、近端性和远端性。

• 完整的海豹肢症:这是一种手臂和前臂缺失的情况。手通常附着在树干上，这种形式的肢肢。
• 近端短肢畸形:这里，没有手臂或大腿。前臂与躯干相连。
• 远端短肢畸形:这可以在前臂和腿缺失的地方观察到。相反，手与肱骨相连。

短肢畸形的原因

虽然phocomelia的确切原因还不确定，但这种情况可能是基因遗传的结果。更常见的是，它是产妇接触萨力多胺后产生的副作用。

在动物中，萨力多胺已被证明可以防止肢体新血管的形成。它也可能导致细胞死亡，同时也鼓励肢体组织中的自由基。

萨力度胺可使肢体芽远离着床点。当肢体发育时，它通过减少或阻断生长因子来达到这一目的。这也会导致近端组织丢失，阻碍肢体的正常形成。剩下的组织被留在躯干周围生长，也就是受影响的手，或者受影响的腿的股骨。这可能会导致胎儿畸形。

与凤尾虫病相关的其他情况

如果一个人患有肢光症，可能有不止一种诊断方法:

• 零星的海豹肢症:这是一种罕见的遗传疾病，phocomelia是作为隐性性状遗传的。这种情况也可能是由自发突变引起的。
• 罗伯茨综合症:这是一种罕见的疾病，可通过骨骼畸形识别。在严重的情况下，手和脚可能长得太接近身体，导致phocomelia。
• Holt-Hormam综合症:这种情况(也被称为房指综合症)影响手臂、手和肩膀的骨骼。在某些情况下，心脏也可能受到影响。患有这种疾病的人通常手腕至少有一块骨头发育不规律。霍尔特-霍姆综合征是一种常染色体显性遗传病。
• DK短肢畸形综合症:这是一种罕见的疾病，由手臂缩短或缺失、脑膨出或脑囊状突起以及通过颅骨开口覆盖它的膜来区分。它还可能导致大脑异常、泌尿生殖系统异常和凝固血液所需血小板数量减少。
• Schnitzel-Type海豹肢症:这也被称为Al-Awadi-Raas-Rothschild综合征。它的特征是出生时的骨骼异常，包括缺少腓骨(腿的下部)或发育不良的骨盆。它还可能表现为生殖器的差异。患有这种疾病的女性可能没有子宫，而男性可能有隐睾。
• 孩子综合症:这也被称为先天性半发育不全伴鱼鳞样红皮病和肢体缺陷。这种情况是由产生胆固醇所需的NSDHL基因突变引起的。它的特征是皮肤红肿，通常被片状鳞片覆盖。它也可能涉及发育中或缺失的肢体。所有这些症状通常发生在身体的一侧，然而，CHILD综合征也可能导致内脏器官的损伤。

短肢畸形的管理

为了帮助处理这种情况，第一步是由医疗专业人员对内部器官进行体检，以排除任何异常或尽快解决任何异常。这应该由儿科卫生保健专业人员进行。

此外，为了适当地满足患肢腔畸形的儿童的独特需求，鼓励父母、护理人员和患肢腔畸形的人寻求专业治疗。在抚养一个不同能力的孩子的任何情感和心理压力下，这可能是非常有帮助的。

来自Verywell的一句话

肢短症是一种罕见的以四肢缩短为特征的疾病。虽然它可能是由多种因素引起的，但它确实为患者的一生带来了挑战。为了确保你的孩子得到适当的照顾，寻求治疗可以提供必要的信息，以及应对这种情况所需的情感支持。