华体会体育官方人口妊娠与先天性异常

先天性异常或遗传疾病是婴儿出生时的一种健康状况。它可能是由染色体、遗传或环境问题引起的。然而，在某些情况下，遗传疾病的原因尚不清楚。

根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据，大约3%的婴儿出生时就有先天性畸形。以下是一些经常让准父母担心的遗传疾病的概述，以及原因、风险因素和筛查和诊断遗传问题的产前检查。

风险因素

有先天性问题的婴儿通常是由没有任何危险因素的父母所生。然而，以下风险因素会增加孩子患有遗传疾病的几率:

• 接触药物或某些感染
• 家族遗传病史
• 叶酸缺乏
• 体外受精(IVF)或者其他操作卵子和精子的程序
• 多胎妊娠华体会体育官方人口(双胞胎或以上)
• 有先天性异华体会体育官方人口常的怀孕史
• 孕前健康华体会体育官方人口状况，如糖尿病
• 华体会体育官方人口年龄在35岁以上
• 消遣性吸毒
• 吸烟

染色体疾病

染色体紊乱是由多余的染色体或缺失的染色体引起的。有时，染色体数量不正确与生命不相容，这些妊娠通常以流产告终。然而，一些染色体疾病是可以控制的，受影响的人可以享受充实的生活。

• 唐氏综合症唐氏综合症是最常见的染色体异常，大约每700个美国新生儿中就有一个发生。然而，随着母亲的年龄增长，这种可能性会增加。有唐氏综合症孩子的家庭可以得到许多支持服务。
• Klinefelter综合症这种疾病导致男性多了一条X染色体。尽管研究人员认为高达75%的男性从未被诊断出患有此病，但大约每500到1000名新生儿中就有1人患有此病。患有克兰费尔特综合征的男孩分泌的睾丸激素较少，通常个头较高，可能有学习障碍。
• 帕托综合征(18三体)和爱德华综合征(13型三体)：18三体和13三体的发生率低于唐氏综合征。它们也更严重，会导致学习能力的问题，并影响到身体的几乎每个器官。出生时患有这两种综合症的婴儿通常活不过第一年。
• 特纳综合征特纳综合征是一种只发生在女性身上的罕见疾病，每2500个婴儿中就有一个患有特纳综合征。受影响的婴儿只有X染色体，而不是两条性染色体。特纳综合征影响身高和生育能力，但大多数情况下不会影响智力。通过监测和治疗，特纳综合征妇女可以过上健康的生活。

遗传性疾病

遗传性疾病由父母遗传给子女。大多数情况下，遗传条件是隐性的，这意味着该疾病需要两个基因(来自父母双方的一个)才能在婴儿身上出现。

某些民族更有可能携带特定遗传疾病的基因。当父母有相同的祖先背景时，孩子患有某些遗传疾病的几率就会上升。

尽管以下疾病在特定人群中更为常见，但总体而言仍属罕见。

• β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在地中海地区的人身上更常见。这种情况相当常见，会影响身体制造红细胞的方式，导致贫血。
• 囊性纤维化(CF)是一种罕见的遗传疾病，在欧洲血统的人中更常见。囊性纤维化会影响肺部和其他器官系统。大多数患者的寿命为30至40年，尽管近年来医疗进步改善了预后。
• 镰状细胞贫血是非洲人后裔中最常见的遗传性疾病。镰状细胞病影响红细胞，大约七万分之一的美国人患有这种病。然而，非裔美国人的这一比例为1 / 365。
• 家族黑蒙性白痴病通常出现在具有特定祖先的人身上，比如东欧犹太人。大约每30个美国犹太人中就有一个携带一份泰-萨克斯基因。泰-萨克斯症会导致大脑和脊髓神经的渐进性损伤。

环境风险

一个畸胎原在怀孕期间会影响胎儿的生长和发育。华体会体育官方人口怀孕期间接触致畸原可导致先天性畸形。华体会体育官方人口

物质，例如酒精药物和某些药物，以及感染像水痘、风疹、梅毒或弓形虫病一样，都会影响婴儿的发育。先天性畸形的发展取决于以下因素:

• 暴露时间多长
• 你(和你的宝宝)暴露在多少毒素中
• 你所处的怀孕阶段华体会体育官方人口前三个月通常是最脆弱的)

接触环境中的毒素会影响宝宝身体的每一个系统，包括头部、面部特征、大脑功能、神经系统、心脏、耳朵、眼睛和骨骼。

检测异常

怀孕期间可以进行多种筛查测试，以检查先天性异常。如果你超过35岁或有其他风险因素，你的医生可能会建议额外的测试。

遗传病的一些筛查试验包括:

• 妊娠前三个月血液检查:无母体血清人类绒毛膜促性腺和妊娠相华体会体育官方人口关血浆蛋白-a (PAPP-A)
• 孕中期血液筛查:孕妇血清甲胎蛋白(MSAFP)、hCG、未结合雌二醇(uE3)和二聚抑制素- a
• 羊膜穿刺术
• 绒毛膜绒毛取样(CVS)
• 二级超声
• 无创产前检查(NIPT)
• 颈部透明(NT扫描)

遗传咨询

一个基因顾问是一名训练有素的专业医疗人员，他会告诉你生下患有先天性疾病的孩子的风险。他们可以为你提供孕前咨询，也可以在你怀孕期间给你提供咨询。华体会体育官方人口

你不需要在怀孕前寻求遗传咨询的理由。然而，美国疾病控制与预防中心建议，基因咨询师在以下情况下尤其有帮助:

• 产前检查或超声检查的异常结果
• 你和你的伴侣有着相同的祖先背景
• 你是已知的染色体或遗传疾病的携带者
• 你35岁以上
• 你有一个死胎或者一个死去的新生儿
• 你有染色体异常的家族史
• 你已经暴露在一种疾病，感染，或环境毒素可能会影响你的宝宝
• 你有过复发性流产

怎么做

得知你怀的孩子有先天性畸形可能是毁灭性的。根据疾病的不同，它可能只是意味着孩子的轻微健康问题，也可能是会对你的家庭产生终身影响的事情。

尽管你可能会面临一些问题困难的决定在美国，你也可以采取一些步骤来简化这个过程。

• 和你的医生和基因顾问谈谈。问问题并尽可能获得关于诊断的所有信息，包括你需要知道的关于管理和治疗的信息。仔细考虑你的选择，花时间思考和处理所有的信息。
• 悲伤和愤怒是正常的。无论你是要和你的孩子说再见，还是你正在为失去你想要的孩子而悲伤，花点时间来处理你的情绪。与你的伴侣、家人、朋友或心理健康专家公开谈论你的感受。
• 如果你会经历失去孩子，心理咨询可以帮助你度过悲伤的过程。如果你有一个有健康问题的孩子，在你分娩前寻求咨询将帮助你准备，接受，并与你的特殊需要儿童在他们出生之后。
• 和你的伴侣谈谈你的感受，但也要确保让你的伴侣向你表达他们的感受。互相依靠和支持。
• 尽你所能了解孩子的情况。你知道的越多，你能做的就越多为有特殊需求的孩子做好准备，安排服务，帮助你的孩子获得人生最好的开始。
• 加入一个支持组在你接受孩子的情况时，寻找那些能给你支持的朋友和家人。有很多资源可以让你的孩子获得他们需要的服务和支持。
• 在你和你的孩子到达之前弄清楚有什么服务可以提供给他们。生完孩子后，与医院的社工和个案经理交谈，因为他们可以提供额外的转诊服务。早期干预可以帮你布置家庭所需。

来自Verywell的一句话

在怀孕期间担心宝宝的健康是很正常的——特别是如果你是一位年长的母亲，你有已知的遗传风险因素，或者你的家庭成员有遗传健康问题。进行常规的产前检查和等待结果也会让人倍感压力。

记住97%的婴儿出生时都是健康的。如果你的宝宝是3%的先天问题，有治疗选择和服务。

与宝宝的医生一起，你可以为你的家庭做出正确的决定，管理宝宝的健康需求，为你的孩子计划最好的生活。