什么是三倍体?

什么是三倍体?

三倍体或三倍体综合征是一种染色体异常，当多出一组染色体时就会发生。人类每个人应该有46条染色体(23对)。一个人的每一对染色体都有一半来自父母双方。三倍体意味着婴儿有三组23条染色体，而不是两组，总共有69条染色体。

不幸的是，三倍体是一种与生命不相容的疾病。大多数患有三倍体的胎儿会在出生前死亡，而那些顺利足月的胎儿很少能在出生后的头几个月存活下来。很多时候，怀孕超过24周的婴儿，死在子宫里胎死腹中．

大多数三倍体病例包括“完全”三倍体，这意味着身体的所有细胞都受到了一致的影响。在极少数情况下，三倍体可能是“马赛克”，这意味着身体的一些细胞每条染色体有三个副本，而另一些细胞则有46条染色体。

一些受三倍体影响的妊娠也会受到部分葡萄胎(部分臼齿妊娠)的影响，这意味着胎盘异常，在极少数情况下，会导致危及母亲生命的并发症。华体会体育官方人口然而，并不是每一例三倍体都会是磨牙妊娠。华体会体育官方人口

症状

当一个人怀上三倍体胎儿时，他们可能会经历高血压和肿胀。它们还在尿中排泄白蛋白(蛋白尿)，这可能导致一种称为毒血症或中毒子痫前期．此外,胎盘通常大，不成熟，充满囊肿。

与此同时，三倍体胎儿通常有心脏缺陷、大脑发育异常、肾上腺和肾脏缺陷以及脊髓畸形。他们也往往有不正常的面部特征，如大间距的眼睛，低鼻梁，低位置畸形的耳朵，小下巴，唇腭裂。

三倍体胎儿的第三、第四只手指和第二、第三只脚趾可能连在一起，手指和脚趾可能有畸形。此外，三倍体可导致肝脏和胆囊问题以及肠扭曲。

那些有马赛克三倍体的人可能比完全三倍体的人活得更久，但他们会经历一些并发症。包括癫痫，智力障碍，还有发育迟缓．他们也可能身材矮小、肥胖或其他异常。

原因

三倍体，影响1 - 3%的怀孕，可以由两种不同形式的异常受精引起。这些包括:

• Diandric受精:这种受精发生在两个精子使一个卵子受精，或者当一个卵子被一个有额外一组染色体的精子受精时。
• Digynic受精这种类型的受精发生在一个正常的精子与一个有多条染色体的卵子受精时。

三分之二的三倍体妊娠是男性胎儿。同时，三倍体的发生不受母体或父亲年龄的影响。

诊断

有时，在超声检查时，三倍体的第一个指征是严重畸形、生长受限和羊水不足。三倍体可以通过羊膜穿刺术或者对新生婴儿进行血液检测，即核型分析，或者从胎儿组织中提取华体会体育官方人口妊娠丢失．

筛选测试，例如超声波甲胎蛋白测试可能显示三倍体的警告信号。但是这些测试不能确认三倍体的诊断。

hCG水平异常可以在一些三倍体妊娠中发现，超声波可以显示与部分臼齿妊娠相关的胎盘特征。华体会体育官方人口

预后

可悲的是，三倍体是一种致命的疾病，没有治愈或治疗方法。如上所述，几乎所有(超过99%)患有三倍体的婴儿都流产或死产。在那些出生的婴儿中，大多数在出生后的几个小时或几天内死亡。

少数患有三倍体的婴儿在出生后存活了几天或几个月，已知存活时间最长的婴儿存活了10个半月。但这些报道很罕见，通常情况下，活得更久的婴儿是镶嵌三倍体，而不是完全三倍体。受影响的婴儿通常有多个出生缺陷严重的生长限制。

治疗

如果你的宝宝通过羊膜穿刺术被诊断为三倍体，通常在怀孕的第15周到20周之间进行，你可能会被问到是否希望继续怀孕。华体会体育官方人口

这个决定是个人的选择，你必须决定什么适合你。有些人更喜欢终止有致命诊断的怀孕而其他人则选择继续怀孕，即使他们知道预期的结果。

在某些情况下，部分葡萄胎可能会影响华体会体育官方人口妊娠。在这种情况下，婴儿没有机会足月并活着出生。你的医生可能会建议终止手术，以防止可能影响你健康的严重并发症。

不幸的是，关于三倍体有很多令人困惑的信息，所以如果你的宝宝在怀孕期间或刚出生时被诊断出患有这种疾病，你可能会情绪激动，包括麻木、困惑和焦虑华体会体育官方人口悲伤．

找一个支持小组来帮助你处理你的感觉或情绪可能会有所帮助。找一位专门治疗流产的咨询师或治疗师也会有帮助。华体会体育官方人口

关键是，你不仅要采取措施从这次经历中恢复过来，还要在这段困难时期专注于自我照顾。有了支持、时间和耐心，你就能从过去的事情中吸取教训应对怀孕失败的策略华体会体育官方人口．

复发的风险

研究人员还没有发现受三倍体影响的怀孕的任何可识别的风险因素。华体会体育官方人口甚至母亲的年龄似乎也不是一个危险因素。

少数人可能有复发性流产受三倍体影响的但在大多数情况下，三倍体是随机发生的，是一次性的悲剧，不会在未来的怀孕中重演。

如果你在流产或死胎的组织检测后被诊断为三倍体，再次发生的几率很小。

三倍体vs.三体

三倍体和三体都是涉及额外染色体的染色体异常。患有三体症的胎儿有一条额外的染色体，这意味着他们有47条染色体而不是46条。

另一方面，三倍体意味着胎儿有三组染色体或69条染色体。人类基因组有46条染色体或两组23条染色体。三倍体，胎儿有第三组。

三倍体和三体都会导致严重的异常，但三倍体与生活不相容，而某些类型的三体，如唐氏综合征，婴儿可以健康长寿。

来自Verywell的一句话

如果你最近被诊断出患有三倍体妊娠，当你接受这个消息时，找到支持是很重要的。华体会体育官方人口有许多为患有严重染色体疾病的婴儿的父母提供支持的团体，当你处理和应对这种情况时，你可能会发现这些安慰。

如果三倍体的诊断是在你的孩子出生后，这是一个好主意，与遗传咨询师谈谈你应该期望照顾你的孩子。大多数时候，推荐的治疗方法是提供舒适护理，而不是采取任何密集的干预措施。