13三体与早产

13号三体，也被称为帕托综合征，是一种涉及13号染色体的遗传缺陷。大多数人有23对染色体，但患有帕托综合症的人有额外的第13条染色体副本。13三体是一种严重的遗传综合征，大多数患有帕托综合征的婴儿在出生前或出生后第一周内死亡。

三体体有三种类型:

• 三染色体细胞:大多数13型三体是完全三体。在完全三体体中，身体中的每个细胞都包含三个13号染色体的副本。
• 部分三染色体细胞:患有部分三体症的患者没有多余的13号染色体拷贝。相反，它们在细胞中有额外的一部分染色体连接到另一条染色体上。
• 镶嵌:13嵌合三体患者有一个完整的多余的13号染色体拷贝，但只是在身体的一些细胞中。

13三体通常是由细胞分裂错误引起的。尽管大龄母亲生下13型三体的风险更高，但它不是遗传的，不能在家庭中遗传。唯一的例外是13型部分三体，它可以遗传。任何有13型三体病史的家庭都应该进行基因咨询。

帕托综合征的症状

由于多余的染色体遍布全身，13三体会在许多身体系统中引起问题。13型三体症的一些症状可以通过药物或手术治疗，但其他症状则无法治愈。症状包括:

• 早产:许多13型三体妊娠的结局是流产或死胎．大约有一半的婴儿是活产的不成熟的．这些婴儿必须战斗早产并发症以及13号三体综合症的其他症状
• 面部异常:许多患有13型三体症的婴儿出生时就有唇裂和/或腭裂。两只眼睛可以挨得很近，也可以融合在一起形成一只眼睛。耳朵可以下垂，头皮上的皮肤问题(皮肤发育不全)也很常见。
• 心脏病:心脏缺陷在13型三体婴儿中很常见。在13三体中，心室(室间隔缺损和房间隔缺损)和动脉导管未闭之间均有孔。
• 大脑中的问题:在一些患有13型三体症的儿童中，大脑的前部不能正常分裂。这导致了许多与该障碍相关的面部问题。患有帕托综合征的儿童有严重的智力障碍，并可能出现癫痫发作。
• 肠胃的问题:13三体儿童的胃肠道问题包括脐疝还有腹股沟疝。脐膨出，部分肠在体外，在某些情况下会发生。
• 骨骼问题:患有帕托综合症的婴儿可能会有多余的手指或脚趾，握紧的手，或畸形的脚。
• 呼吸困难:出生时患有13型三体症的婴儿通常呼吸困难，或有呼吸停止的时期(呼吸暂停)。

患有13型三体症的婴儿存活率有多高?

13型三体是一种严重的疾病。大多数13型三体婴儿在出生第一周内死亡，平均寿命约为5天。大约10%的人能活到第一个生日。出生时体重更重的婴儿，患有马赛克或部分三体症的婴儿可能更容易存活。

尽管13三体被认为是一种与生命不相容的致命疾病，但现代医学提高了一些帕托综合征儿童的寿命和生活质量。

适当的医疗治疗帮助了许多患有13型三体症的儿童，多年来一直是他们家庭的一大欢乐。

如果您的宝宝患有13型三体，您不必单独面对这种综合征。支持团体和网站可以帮助你更好地理解帕托综合征，并向其他受13型三体症影响的家庭伸出援手。与围产期临终关怀专家交谈可以帮助您了解如果您的宝宝不能活到出院会发生什么，并帮助您决定您想为您的宝宝采取什么样的干预措施。