染色体问题,比如22号三体,是目前为止导致早期妊娠最常见的原因流产.根据受影响的染色体的不同,额外的或缺失的染色体(或部分染色体)可能会导致从轻微的健康问题到与生命不相容的状况。22号三体是较为严重的染色体疾病之一。
22号三体是什么意思
22染色体三体意味着一个人有3个22号染色体副本,而不是预期的2个副本。这种情况可能是完整的(意味着身体的所有细胞都受到影响),也可能是镶嵌的(意味着一些细胞受到影响,但另一些细胞没有受到影响)。也有可能是22号染色体的部分三体,这意味着22号染色体的两个完整副本和一个额外的仅部分染色体的不完整副本。
诊断
在流产或死产后,可以通过基因检测诊断出22号三体。在产前,它可以被检测出来CVS或者羊膜穿刺术,虽然产前检查结果显示22号三体并不总是意味着婴儿会受到显著影响(见下文)。
22型完全三体的影响
完全22三体综合征几乎总是导致早期妊娠流产;这种情况与生命是不相容的,一个拥有完全22号三体的婴儿在长期内是不可能存活的。根据2013年发表的一项研究,研究人员认为,22号三体占所有流产的11-16%。
镶嵌三体22的影响
嵌合22三体对某些个体的影响可能是轻微的,而对另一些个体的影响可能是严重的。然而,发现镶嵌三体22的产前检测并不能预测结果。许多在羊膜穿刺术或CVS结果中出现镶嵌式22三体的婴儿在出生时没有明显的健康问题;出生时被证实患有镶嵌式22三体的婴儿更有可能出现健康问题。
如果你的宝宝有22号三体
如果有人告诉你,你流产的孩子有22号三体,请放心,流产不是你的错,你也没有办法阻止它。一次怀孕受到22染色体华体会体育官方人口三体的影响并不意味着你在未来怀孕中有更高的22染色体三体的风险。在大多数情况下,22号三体是由细胞分裂中的随机问题导致的,不会再发生。
如果你正在怀孕,并且CVS显示了22号三体,最好去咨询一下基因咨询师或专攻遗传学的医生。你的宝宝有完整的22号三体的几率很低,更有可能的是,你的宝宝要么有镶嵌式22号三体,要么有一种只存在于胎盘中的22号三体。
你的医生可能会建议你做羊膜穿刺术来进一步说明情况。如果羊膜穿刺术不能证实三体,那么很有可能三体只存在于胎盘中,婴儿的染色体是正常的。然而,这可能会增加风险宫内生长受限以及由于华体会体育官方人口胎盘异常引起的妊娠并发症,你可能需要在怀孕的剩余时间里进行额外的监测。
如果羊膜穿刺术确实证实了婴儿的镶嵌现象,你的基因咨询师或其他基因专家可以给你最新的信息,告诉你会发生什么。