三体9症状、诊断和预期寿命

九型三体是一种罕见且通常致命的染色体异常，约2.4%的妊娠丢失发生在妊娠20周之前(自然流产)。华体会体育官方人口

类似于21三体(也称为唐氏综合症)，当9号染色体有三个副本(而不是通常的两个)存在于胎儿细胞中时，9号三体就发生了。9型三体比21型三体罕见，表现更为严重。它的存活率也低得多。

类型

三体体有三种类型。每一种类型都有自己的遗传特征和生理表现。

• 全三体9:婴儿体内的所有细胞胎盘有三个9号染色体的副本。
• 部分三体第九染色体有两个完整副本，外加一个部分副本。
• 马赛克三体三体存在于身体的一些细胞中，而另一些细胞则具有正常的染色体组。

完全九型三体几乎都是致命的，绝大多数都会受到影响胎儿在前三个月死亡。大多数活产儿患有马赛克三体9。许多人会在婴儿时期死于由这种疾病引起的健康问题。

9型部分三体并不总是影响婴儿的预期寿命。然而，患有这种疾病的婴儿确实存在一系列健康和发育问题。

体征和症状

九型三体的体征和症状是多变的。有些可以在婴儿出生前检测到，而另一些可能直到出生后才明显。

产前超声检查的常见结果包括胎儿心脏缺陷、大脑和脊髓畸形。婴儿出生后，与9三体症相关的体征和症状包括:

• 面部特征(小头，宽鼻尖，兔唇和/或上颚，小下巴，低耳朵，小眼睛和/或眼睑上翘)
• 视力问题
• 关节脱臼
• 不发达的生殖器
• 男婴睾丸隐伏
• 肾囊肿
• 出生时喂养和呼吸困难
• 无法茁壮成长
• 身材矮小
• 视力问题
• 可变的认知障碍和发育迟缓

风险因素

在大多数情况下，9三体似乎是随机发生的，而不是特定的、已确定的风险因素的结果。唯一的例外是，如果父母中的任何一方患有影响9号染色体的平衡易位，因为研究发现，这种情况与生出9号染色体部分三体的婴儿的风险增加有关联。

诊断

9三体常在流产后被诊断出来，但也可在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样(华体会体育官方人口CVS)或羊膜穿刺术．使用CVS中的胎盘组织或羊膜穿刺术中的胎儿细胞，医生可以订购婴儿染色体(核型)的照片。如果在出生时发现9三体的适应症，可以完成核型检查以确认诊断。

来自Verywell的一句话

被告知自己的宝宝患有遗传性疾病，无论情况有多严重，都会让人感到恐惧和困惑。如果你流产了，要知道流产不是你的错，你下次怀孕受影响的几率很低。华体会体育官方人口

如果你现在怀孕了，产前检测发现了9型三体，你会想要和有经验的遗传咨询师或遗传学家谈谈。虽然这种情况无法治愈，但了解哪一种九型三体已经被诊断出来，将有助于你做出怀孕的决定;华体会体育官方人口分娩和分娩，以及宝宝的产后护理和治疗。