特纳综合征(单倍体X)与流产华体会体育官方人口

孕妇和丈夫做超声波检查

约翰·费德尔/ Blend Images /盖蒂图片社

特纳综合征(单倍体X)与妊娠失败通常相关。华体会体育官方人口特纳综合征是一种染色体障碍,女孩或妇女只有一条完整的X染色体。(因为男性需要Y染色体,所以患特纳综合症的婴儿都是女孩。)虽然出生时患有特纳综合症的女孩通常有很好的机会过上正常的生活,但大多数患有这种疾病的婴儿都失去了流产死胎

患病率

大约每2500个新生儿中就有一个患有特纳综合征。然而,根据研究,X染色体单倍体存在于所有受孕的1-2%中,但约99%的受影响婴儿流产或死产。这种情况被认为是约10%的妊娠早期流产的原因。

原因

特纳综合征的原因是细胞分裂的错误,导致人体细胞只有一条功能完整的X染色体。通常情况下,这种异常在受精时就已经存在了,源于精子或卵子。

在这种被称为“马赛克特纳综合征”的情况下,这意味着身体的一些细胞具有X染色体,而另一些细胞具有正常染色体,其原因是在胚胎发育的早期,细胞分裂出现了错误。没有人确切知道是什么导致了这些细胞分裂错误。

诊断

特纳综合征可能被揭示为流产或死产的原因,当父母追求染色体检测怀孕后流产。华体会体育官方人口在怀孕期间,超声波可能会显华体会体育官方人口示出这种情况的标记物,但诊断只能通过基因检测来确认羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。也有一些关于这种情况的假阳性报告,即使是羊膜穿刺术。

对于新生儿,可以通过验血来确诊。

尽管流产的高风险可能听起来很可怕,但研究人员认为,大多数与特纳综合征相关的流产发生在妊娠的前三个月。当婴儿达到羊膜穿刺术的年龄时,流产的几率就不会那么惊人了。华体会体育官方人口当得知你的宝宝有染色体紊乱时,你可能会感到不安,所以最好是与支持团体或遗传顾问取得联系,做好准备。

预后

尽管流产和死产的风险很高,但特纳综合征婴儿出生后的总体预后远不是令人沮丧的。有一些常见的健康问题和身体特征,但患特纳综合征的女孩通常具有正常的智力没有危及生命的残疾,可以过上幸福健康的生活。许多人甚至直到成年后才发现自己患有这种疾病。

遗传学在预后中的作用

如果你失去了一个患有特纳综合症的孩子,那么听到所有患有特纳综合症的女性的故事,然后,另一方面,你的医生告诉你是特纳综合症导致了你的流产或死产,这无疑是令人困惑的。事实是,医生并不完全确定为什么那么多患有特纳综合症的婴儿会流产,而另一些婴儿却能顺利度过妊娠期,没有出现重大并发症。华体会体育官方人口

最有可能的解释是遗传因素在起作用。这可能是因为大多数出生时患有特纳综合症的婴儿都缺少生命所必需的基因,而那些存活下来的婴儿尽管只有一条X染色体,却拥有一整套完整的基因。

来自Verywell的一句话

不管解释是什么,如果你因为流产或死产失去了患有特纳综合征的孩子,悲伤是正常的,也是可以的。给自己时间和空间来恢复情绪。这种情况在未来怀孕中复发的几率很低,但如果你打算再次尝试,基因咨询师应该能给你更多关于你可能存在的担忧的信息。华体会体育官方人口

3来源
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  1. 国家推进与转化科学中心。特纳综合征

  2. 比安奇DW。特纳综合征:来自产前基因组学和转录组学的新见解C Semin Med Genet.2019.doi: 10.1002 / ajmg.c.31675

  3. 国立卫生研究院:国家医学图书馆。特纳综合征

通过Krissi挑出
Krissi Danielsson医学博士是一名家庭医学医生,也是那些经历过流产的人的倡导者。