什么是载体筛选?

携带者筛查是一种基因检测，用来检查一个人是否怀孕(或怀孕)打算怀孕)携带特定遗传疾病的基因。这种测试可以让人们评估自己将某些基因条件遗传给子女的风险。

携带者筛查是一种工具，孕妇和希望怀孕的人可以使用它来评估他们未来的婴儿可能面临的一些潜在健康挑战。你的妇产科和/或基因顾问可以帮助您确定哪些基因条件进行筛选，并将帮助您解释您的结果。了解更多关于载体筛选的知识，需要检测哪些基因条件，结果意味着什么，如果检测呈阳性，你的选择是什么。

什么是载体筛选?

在怀孕前和怀孕期间，有许多可能的筛查可以做。华体会体育官方人口载体筛选是其中一种经常被推荐的方法产前护理．你和你的医疗服务提供者可以决定携带者筛查是否对你有意义，如果有意义，可以检测哪些遗传疾病。

“载体筛查是一种基因测试，可以通过血液检查或唾液样本来帮助确定哪些人的孩子可能有更高的几率患有某些遗传疾病，如囊性纤维化、镰状细胞病或脊髓性肌肉萎缩，”堪萨斯大学卫生系统高级孕产妇和胎儿护理和高风险妊娠中心妇产科认证遗传顾问特里莎·希尔斯说。华体会体育官方人口

作为携带者意味着你的DNA中有这种基因。这并不意味着你的宝宝会患上这种疾病，也不意味着你会患上这种疾病。相反，这个测试是一个信息工具，可以帮助您做出关于怀孕和/或怀孕。华体会体育官方人口此外，你的结果会影响照顾你和你未来的宝宝在怀孕期间华体会体育官方人口产后时期。

载体筛选何时完成?

携带者筛查可以在怀孕前或怀孕期间进行。华体会体育官方人口俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康科学大学(Oregon Health Sciences University)的持证认证遗传咨询师科里·费斯特(Cori Feist)说:“我一直主张，做携带者筛查的最佳时间是在怀孕前，但这种检测通常发生在怀孕后，因为人们通常事先不知道。”

在怀孕前了解你的携带者筛查结果可以让你有时间权衡所有的信息，并提供选择华体会体育官方人口追求其他生孩子的方式(例如体外受精)试管婴儿),采用)可以降低遗传疾病的风险，Hannah Elfman解释道，MS, CGC，科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学医院的遗传顾问。

知道你有增加的机会有一个特定的遗传疾病的婴儿给你选择在子宫中筛选发育中的胎儿的疾病。这通常可以用绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术．这些检查可分别在妊娠前三个月晚期或妊娠中期早期进行。

载体筛选测试的目的是什么?

有许多可供选择的载体筛选。Shire解释说，它们的范围从检测一到两种特定的遗传疾病，到扩大载体筛查小组，包括对数百种遗传疾病的评估。这实际上取决于您和您的供应商决定您想要或需要多少信息以及测试什么。

艾尔夫曼说:“每个接受携带者筛查的人，其携带不同遗传疾病基因的风险或高或低。”人们对于是否想要知道这些信息以及他们将如何处理这些结果也有不同的舒适度或信念。他们将被筛选出对他们最有意义的特定遗传条件。还有一些人决定根本不做携带者筛查。

其他影响你被筛查的疾病的因素是你的医疗保健提供者的建议和偏好，你正在工作的医疗机构，以及你的保险范围。菲斯特指出:“许多保险公司会在你怀孕后为承运人的检查提供保险，但这可能不是先入为主的。”重要的是要与你的保险公司核实，以确定将涵盖什么和多少你的自付费用将。

Fiest说，虽然每个人都要检查不同的疾病，但最常见的是囊性纤维化、脆性X染色体综合征和肌肉萎缩症。这些(以及其他需要筛查的遗传疾病)主要分为两类:常染色体隐性遗传和x连锁遗传。

常染色体隐性遗传

在基因携带者筛查中，绝大多数遗传病遵循常染色体隐性遗传。Shires说:“对于这种遗传类型，父母双方必须是同一种遗传疾病的携带者，才有可能生下受影响的孩子。”如果父母中只有一方携带这种基因，那么婴儿可能最终会成为携带者，但他们不会最终患上这种疾病。这些疾病包括囊性纤维化、镰状细胞病、泰-萨克斯病和肌肉萎缩症。

一些遗传疾病在某些种族和/或家族中更为常见。根据你的背景，你的医疗保健提供者或遗传咨询师可能会建议根据这些原因对一些疾病进行筛查。这被称为靶向载体筛选。当进行的筛查与使你处于更高风险的特定种族或原因无关时，这通常被称为扩大的携带者筛查。您可以任选其一，也可以两者兼而有之。

x连锁遗传

此外，少数遗传病在携带者筛查中遵循x连锁遗传。“在x连锁遗传中，基因变异与x染色体有关，通常主要从女性遗传给儿子。一个例外是脆性X染色体综合征，它可以从女性遗传给儿子或女儿，”Shire解释道。

如果你的检测结果呈阳性会发生什么?

遗传病携带者的检测呈阳性并不意味着你未来的孩子会患上某种遗传病。Elfmann解释说，相反，得到积极的结果可以让你知道你是否携带测试条件，并可以帮助你了解你可能把它传递给你的孩子的几率是多少。

“在大多数情况下，遗传疾病的携带者不会给个人带来任何健康问题。因此，大多数人没有意识到他们是携带者。而且，大多数携带者没有这种遗传病的家族史，”Shires解释道。对于大多数人来说，发现自己是携带者是一个很大的惊喜。

基因遗传是如何工作的

当某人的检测结果呈阳性时，建议对其生殖伴侣进行后续的携带者筛查，以确定受影响怀孕的风险。华体会体育官方人口如果那个人的测试呈阴性，那么婴儿很可能不会有患上这种疾病的风险。“对于隐性遗传之后的遗传疾病，只有当夫妻双方都是遗传病的携带者时，他们的孩子才有患病的风险，”Shire说。

然而，要注意的是，即使父母双方中没有一方或只有一方的基因变异检测呈阳性，婴儿最终仍有可能患上遗传疾病。Elfman解释说，虽然这种情况非常罕见，但这是可能的，因为携带者筛查不是100%准确的，可能会漏掉携带某种特定疾病基因的人的某些实例。此外，婴儿也有可能患有其他未检测的遗传疾病。

测试首先在将要(或正在)携带婴儿的人身上进行。如果那个人的结果是阴性的，意味着他们没有携带被检测的基因变异，那么就不需要他们的伴侣进行检测。这些疾病只有在双方都是携带者的情况下才能遗传给未来的婴儿。因此，即使另一个人携带了遗传疾病的基因，它也不会引发婴儿的疾病。如果预期怀孕的人的结果是阳性的，那么他们的伴侣可能会被检测。

Shire说:“遗传咨询建议携带病毒的个人或夫妇讨论受影响的怀孕和孩子的检测和治疗方案。”如果确定胎儿确实有遗传疾病，可能会有一些干预措施来减少对孩子的影响。在出生前了解这些信息也给父母和他们的健康团队留出了准备时间。此外,终止妊娠华体会体育官方人口可能被考虑。

如果载体信息是怀孕前获得，实现怀孕的选择与华体会体育官方人口体外受精夏尔说，植入前基因检测也可以用于携带病毒的夫妇。使用这种方法，专家将对胚胎进行筛选，以确保只有健康的胚胎被植入怀孕。华体会体育官方人口

作为一个载体没有什么不好的，也不意味着你做错了什么。在大多数情况下，对个人的个人健康没有影响。然而，偶尔，作为一个携带者可能会导致轻微的症状或使你处于发展其他疾病的更高风险。您的医疗服务提供者或遗传顾问将与您讨论这些问题，并可以回答您的任何问题。

来自Verywell的一句话

载体筛查是一种基因检测，它可以为潜在或怀孕的个体提供更多关于其妊娠和未来婴儿的潜在遗传风险的信息。华体会体育官方人口测试前和测试后的遗传咨询可以帮助人们决定他们想要测试什么，并完全了解他们正在筛查的遗传条件的细节和他们的结果意味着什么。与您的医疗服务提供者讨论您的选择以及您的任何担忧或问题。