什么是VATER综合征?

VATER综合征是一组经常同时发生的出生缺陷。它本身不是一种疾病，而是一种被归类为“非随机关联”的疾病。“VATER”是一个缩写，指的是儿童可能患有先天性畸形的五种不同器官系统:椎骨(脊柱)、肛门、气管、食道和肾脏(肾脏)。一个被诊断为VATER综合征的孩子不一定会有所有这些缺陷，但必须至少有三个缺陷才能被诊断。

当涉及到心脏(心脏)和肢体缺陷时，这种情况称为VACTERL关联。

症状

由于VATER综合征涉及多种不同的先天性畸形，其体征和症状因人而异。最常见的症状包括:

• 脊椎异常:60%到80%患有VATER综合征的儿童会出现脊柱弯曲异常、椎骨或肋骨畸形或尾骨缺失。这些缺陷中有许多是由父母发现的，并通过身体检查和成像测试确认。
• 肛门闭锁:肛门闭锁发生在肛门被一层薄膜堵住，阻止肠道运动。它发生在55%到90%的VATER综合征儿童中。
• 气管食管瘘(微软):气管(气管)和食道(食道)连接异常会导致大量的健康并发症，包括呼吸问题、吞咽困难和呼吸道感染。患有VATER综合征的儿童中有50%到80%患有TEF。
• 肾功能异常:肾脏发育不全或畸形，尿道口移位，尿液回流在vater相关肾脏缺陷儿童中很常见。大约50%到80%患有VATER综合征的儿童会出现某种形式的肾或尿路畸形。

VATER可导致严重残疾，但与大脑缺陷或智力残疾无关。因此，长大成人的孩子通常具有正常的智力，并能独立生活。

原因

目前尚不清楚与VATER或VACTERL相关的特定出生缺陷是如何相互联系的，尽管它们一起发生的频率太高，不能被认为是随机的。科学家们认为这与一种基因缺陷有关，这种缺陷似乎在妊娠早期就破坏了胎儿的发育。华体会体育官方人口

这是一种极其罕见的疾病，大约每1万到4万名儿童中才会有一人患此病。由于未知的原因，患有糖尿病的妇女似乎比没有患VATER或VACTERL的妇女更有可能生下患有VATER或VACTERL的孩子。

诊断

VATER综合征不涉及已知的疾病过程，所以没有一种医学测试可以明确诊断或排除它。目前，没有基因检测可以预测或诊断VATER或VACTERL综合征。

诊断是根据体格检查和专门的器官特异性检查(如x光检查以确定椎体异常或肾脏超声检查以发现肾脏畸形)的结果作出的。在某些情况下，可以在孩子还在子宫里的时候使用一种叫做产科超声的成像工具进行诊断。

因为VATER综合征不会影响智力功能，一个有明显认知障碍的儿童不会被诊断为该综合征。相反，将探索智力残疾是其特征的其他情况。

治疗

VATER综合征的治疗因人而异。有些人会在他们的一生中继续有严重的医疗问题，而另一些人会成为健康、快乐的成年人，几乎没有医疗问题。

VATER的治疗方法完全取决于被诊断个体的具体需要。例如，器官和肢体的一些异常可以通过手术成功治疗，而其他问题可能需要药物、物理治疗或职业治疗。

随着患有VATER的儿童长大并开始上学，他们可能会有一些需要解决的身体问题，如行走、锻炼或执行精细运动功能有困难。

来自Verywell的一句话

除了询问你的医生关于VATER综合征，你可以通过国家生物技术信息中心或者专科儿科医院之类的辛辛那提儿童．