在基因检测中会发生什么

在怀孕早期，你的妇华体会体育官方人口产科医生或医疗保健提供者可能会给你提供一些选择基因检测和放映。基因测试可以提供有关宝宝健康的有用信息，包括出生缺陷或基因异常的可能性。

这些检查通常推荐给有家族病史的人遗传疾病或者35岁以上生育的人。但任何感兴趣并认为他们会发现信息有用的人都可以进行基因测试。然而，基因检测并不适合所有人，也不是必需的，尤其是如果你没有已知的风险因素。

以下是关于基因检测的知识，包括每种最常见的检测都在寻找什么，检测包括什么，以及如何知道基因检测是否适合你。

什么是基因检测?

基因测试是在产前或怀孕期间进行的一项测试，评估你生下一个基因异常的婴儿的可能性。华体会体育官方人口他解释说，有两种基本的基因测试奥斯汀JanaitisMS, CGC，马里兰州巴尔的摩市仁慈医疗中心董事会认证遗传咨询师:筛查测试和诊断测试。

Janaitis解释说:“这些测试分别评估不同的情况，但总的来说，它们是对染色体异常、遗传疾病和出生缺陷的筛查。”“筛查测试告知患者和提供者某些疾病的风险，但无法提供诊断。”如果筛查测试表明您的宝宝可能有遗传异常，通常会进行诊断测试以确认是否存在这种情况。

基因检测可能包括抽血、超声波或从胎儿(通过羊水)或胎盘中取出遗传物质的程序。有许多染色体和基因异常，这些测试正在寻找，但一些最常见的包括唐氏综合症18三体、13三体、镰状细胞病、囊性纤维化和泰-萨克斯病。

基因检测有哪些类型?

当你开始基因检测的旅程时，你可能会被所有不同的测试所淹没。您可能不确定测试何时完成，涉及什么内容，以及他们在寻找什么。让我们按时间顺序和类型对不同的测试进行分解。

在怀孕前华体会体育官方人口

载体筛查

Janaitis说，基本上只有一种测试是在你怀孕前普遍提供的:a载体筛查测试。“携带者筛查有助于确定未来怀孕患遗传疾病的风险，”她解释说。华体会体育官方人口“这项测试是通过对已知会导致健康障碍的特定基因进行测序来完成的。”

大多数情况下，携带者筛查寻找隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须是携带者，孩子才能遗传这种疾病。携带者筛查通常检测的一些疾病包括囊性纤维化、泰-萨克斯病、脆性X综合征和镰状细胞病。

妊娠早期筛查试验

血液筛选测试

在妊娠早期进行的血液筛查测试包括测试两种不同的蛋白质:妊娠相关血浆蛋白A (pap -A)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)。华体会体育官方人口如果这些蛋白质超出范围——太低或太高——可能表明胎儿基因异常。

超声波

在怀孕的前三个月，一种超声波可以测量婴儿颈部的液体。这被称为颈部半透明筛检。如果筛查显示你的宝宝颈后积液增多，他们患唐氏综合症或心脏缺陷的风险可能会增加。

无细胞DNA筛选

也被称为NIPT在美国，无细胞DNA筛查是另一项可能在妊娠早期进行的测试。他解释说，这是一种非侵入性测试，可以识别孕妇血液中的胎儿DNA片段虹膜Insogna她是哥伦比亚大学生育中心的医学博士、妇产科医生和生殖内分泌学家。

Insogna博士说:“一般来说，这项测试是专门寻找13、18、21、X和Y染色体的染色体数目。”“13、18和21的三体(额外的染色体)会导致明确的综合症。”

例如，Insogna博士说，21三体是导致唐氏综合症的原因。此外，她解释道。X和Y染色体的存在可以告诉你，你怀的是女性(XX)还是男性(XY)胎儿，以及你的胎儿是否有性染色体非整倍体(性染色体数量异常)。

妊娠早期诊断测试

绒毛膜绒毛取样(CVS)

如果您的任何筛查显示可能存在异常，您可能需要进行诊断测试以确认或否认这种可能性。通常在妊娠早期(10.5周到13.5周)进行的诊断测试称为绒毛膜绒毛取样(CVS)。这个测试包括提取和测试少量胎盘组织。

妊娠中期筛查试验

血液筛选测试

Janaitis说，你通常在妊娠中期接受的基因血液测试通常被称为“四检”或“四检”。她解释说:“这种筛查分析了母体血液中的标记物，以确定唐氏综合症、18三体和开放神经管缺陷(脊柱裂)的风险。”这种血液检查通常在怀孕15到20周之间进行。华体会体育官方人口

超声波

18-20周的超声波检查通常是怀孕期间最广泛的超声波检查。华体会体育官方人口这种超声波检查你的宝宝的成长，以确保它在轨道上，也检查出生缺陷的区域，如大脑，脊柱，心脏，胃，四肢和面部。

妊娠中期诊断测试

羊膜穿刺术

如果在妊娠中期进行的任何筛选测试表明有问题，你将接受一项称为羊膜穿刺术的诊断测试。Janaitis解释说:“这种诊断测试利用羊水样本来确定怀孕是否受到染色体异常、特定遗传疾病、先天性感染或其他诊断的影响。”华体会体育官方人口羊膜穿刺术可以在怀孕15周后的任何时间进行。华体会体育官方人口

在基因测试中会发生什么

对基因检测过程中发生的事情感到担忧是很常见的。许多准父母担心这种更具侵入性的检查，担心它们是否会伤害胎儿。Insogna博士说，你进行基因测试的体验会有很大的不同，这实际上取决于测试本身。

“有些基因测试只是简单的血液测试，”她解释说。这些包括标准的抽血，不被认为是侵入性的。“侵入性更强的检查，如CVS或羊膜穿刺术，需要小心地将针穿过腹壁和子宫壁，采集胎盘(CVS)或羊水(羊膜穿刺术)的样本。”

重要的是要明白，更具侵入性的诊断测试，比如CVS和羊膜穿刺术，都是在安全的前提下小心进行的。在这些过程中使用超声波技术来确保你的提供者不会伤害你的胎儿。

然而，Janaitis说，这些测试并非完全没有风险。“这些测试需要将仪器插入子宫以获取这些样本;因此，与这些测试相关的妊娠并发症风险很小，”她说。华体会体育官方人口“这些手术的并发症可能导致感染、流产或早产，这取决于手术时的胎龄。”

不过，她指出，这些手术导致妊娠并发症的风险非常低。华体会体育官方人口例如，CVS流产的风险为1%;羊膜穿刺术的风险小于1%。

基因检测适合我吗?

基因检测对一些人来说很有帮助。强烈建议有遗传异常家族史的人，或35岁以上、有较高出生缺陷风险的人进行这种手术。但基因检测可能非常有压力，一些筛查测试可能会产生假阳性，同时需要进行更多的侵入性检测。

美国妇产科医师学会(ACOG)建议你在探索基因检测时问自己几个指导性问题。首先，您应该咨询您的医疗保健提供者，了解您自己的医疗风险因素。然后，你应该问问自己，你想知道多少关于你的宝宝的信息。如果你容易焦虑，基因测试的结果可能对你没有帮助。

最后，你应该考虑一下，如果你发现你的孩子有基因异常，你会怎么做。有些父母可能会觉得比其他人怀孕更舒服，有些人可能会觉得更舒服终止妊娠华体会体育官方人口，有些人可能无法获得堕胎服务。

来自Verywell的一句话

每个准父母都是不同的，当你是否应该进行基因检测时，没有一个“正确”的选择。如果您不确定该怎么做，请联系您的医疗保健提供者或遗传咨询师，他们可以帮助您了解每种测试的风险和益处，并帮助您做出适合您和您家人的决定。